chooseyourself.me

Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah yang menyebabkan darah tidak membeku dengan betul. Apabila seseorang menderita hemofilia, pendarahan yang berlaku di tubuhnya akan berlangsung lebih lama daripada keadaan biasa. Apa yang menyebabkan hemofilia? Lihat ulasan berikut.

Mutasi genetik, penyebab utama hemofilia

Pada dasarnya, hemofilia adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi genetik. Gen bermutasi biasanya berbeza-beza, bergantung pada jenis hemofilia yang anda miliki.

Pada hemofilia jenis A, gen yang bermutasi adalah F8. Sementara itu, gen F9 yang bermutasi adalah pencetus untuk hemofilia jenis B.

Gen F8 berperanan dalam membuat protein yang disebut faktor pembekuan VIII. Sementara itu, gen F9 berperanan dalam penghasilan faktor pembekuan IX. Faktor pembekuan adalah protein yang berfungsi dalam proses pembekuan darah.

Apabila ada kecederaan, protein inilah yang melindungi tubuh dengan membeku pendarahan. Dengan cara itu, saluran darah yang rosak akan dilindungi dan badan tidak akan kehilangan banyak darah.

Gen F8 atau F9 yang bermutasi mencetuskan pengeluaran faktor pembekuan VIII atau IX yang tidak normal, bahkan bilangannya berkurang secara signifikan. Faktor pembekuan yang terlalu sedikit tentunya mengakibatkan keupayaan pembekuan darah yang lemah. Akhirnya, darah gagal membeku sepenuhnya semasa pendarahan berlaku.

Bagaimana hemofilia diturunkan dari ibu bapa?

Penyebab utama hemofilia adalah mutasi genetik, dan ini biasanya turun temurun. Mutasi genetik ini hanya berlaku pada kromosom seks X.

Setiap manusia dilahirkan dengan 2 kromosom seks. Setiap kromosom diturunkan dari ayah dan ibunya. Kanak-kanak perempuan mendapat dua kromosom X (XX), masing-masing dari ibu dan ayah mereka. Sementara anak lelaki (XY) akan mempunyai kromosom X dari ibunya dan kromosom Y dari ayahnya.

Melaporkan dari laman web Hemophilia of Georgia, kebanyakan wanita yang dilahirkan dengan mutasi genetik umumnya tidak menunjukkan tanda-tanda atau gejala hemofilia. Wanita yang tidak mempunyai gejala ini biasanya disebut sebagai pengangkut atau pembawa gen yang bermutasi. Acpengangkuttidak semestinya menghidap hemofilia.

Sebagai contoh, seorang wanita dilahirkan dengan kromosom X dari ibunya yang tidak mengandungi gen masalah. Namun, dia mendapat kromosom X dari ayahnya yang menderita hemofilia.

Anak perempuan tidak akan mengalami hemofilia kerana gen normal dari ibu jauh lebih dominan daripada gen yang salah dari bapa. Kemudian, anak perempuan hanya akan menjadi pengangkut gen yang berpotensi menyebabkan hemofilia.

Walau bagaimanapun, wanita itu mempunyai kemungkinan untuk meneruskan gen yang dimutasi kepada anaknya di masa depan. Kemungkinan anaknya akan menjadi pengangkut atau bahkan menderita hemofilia akan bergantung pada jantina anak kelak.

Pada dasarnya, terdapat 4 kunci utama yang menjelaskan risiko anak dilahirkan dengan hemofilia, iaitu:

• Anak lelaki yang dilahirkan oleh ayah dengan hemofilia tidak akan mengalami hemofilia
• Anak perempuan yang dilahirkan oleh ayah dengan hemofilia, akan menjadi pengangkut
• Sekiranya satu pengangkut mempunyai anak lelaki, kebarangkalian anak lelaki itu mengalami hemofilia adalah 50%
• Sekiranya satu pengangkut mempunyai anak perempuan, peluang anak perempuan menjadi pengangkut adalah 50%

Kerana hemofilia hanya mempengaruhi kromosom X, dan lelaki hanya mempunyai kromosom 1 X, lelaki pada umumnya tidak menjadi pengangkut atau sifat pembawa. Berbeza dengan wanita yang memiliki dua kromosom X, sehingga mereka berpeluang menjadi normal, pengangkut, atau mempunyai hemofilia.

Bapa mempunyai hemofilia, ibu tidak mempunyai hemofilia dan tidak pengangkut

Sekiranya bapa mempunyai gen yang bermutasi dan menderita hemofilia, tetapi gen yang dimiliki oleh ibu semuanya sihat dan normal, sudah pasti anak itu tidak akan mengalami hemofilia atau menjadi pengangkut.

Walau bagaimanapun, jika anak perempuan, kemungkinan anak perempuan akan dilahirkan membawa gen yang menyebabkan hemofilia, aka pengangkut.

Bapa tidak mempunyai hemofilia, ibu pengangkut

Dalam kes ini, jika bayi mendapat kromosom Y dari bapa, bayi akan menjadi anak lelaki. Anak lelaki akan mendapat kromosom X dari ibu mereka yang merupakan pengangkut. Walau bagaimanapun, kemungkinan anak lelaki mendapat gen yang bermasalah dari ibunya (menjadi pengangkut) adalah sekitar 50%.

Sementara itu, bayi perempuan yang dilahirkan oleh ayah yang sihat juga akan mendapat kromosom X yang sihat dari ayah mereka. Namun, kerana ibunya adalah seorang pengangkut, gadis itu juga mempunyai peluang 50% untuk menjadi pengangkut gen untuk hemofilia.

Bapa mempunyai hemofilia, ibu adalah pengangkut

Sekiranya seorang bapa dengan hemofilia menyebarkan kromosom Y kepada bayinya, anak itu akan dilahirkan dengan jantina lelaki. Bayi lelaki akan mendapat kromosom X dari ibu yang pengangkut.

Sekiranya kromosom X yang diwarisi dari ibu mengandungi mutasi genetik, bayi lelaki akan mengalami hemofilia. Sebaliknya, jika ibu mewarisi kromosom X yang sihat, bayi lelaki akan mempunyai gen pembekuan darah yang normal, aka sihat.

Perkara sedikit berbeza untuk bayi perempuan. Seorang bayi perempuan pasti mendapat kromosom X dari seorang ayah yang mempunyai hemofilia, jadi dia akan menjadi pengangkut gen yang bermutasi.

Apabila ibu yang satu pengangkut turunkan kromosom X yang sihat, bayi perempuan akan menjadi sama pengangkut. Namun, jika dia mewarisi kromosom X yang memiliki mutasi pada gen yang menyebabkan hemofilia dari ibunya, dia akan menderita hemofilia.

Jadi, bapa yang menderita hemofilia dan ibu yang menjadi pengangkut berpeluang:

• 25% kerana melahirkan bayi lelaki dengan hemofilia
• 25% untuk melahirkan bayi lelaki yang sihat
• 25% untuk melahirkan bayi perempuan yang menjadi pengangkut
• 25% kerana melahirkan seorang gadis dengan hemofilia

Bolehkah hemofilia muncul tanpa keturunan?

Setelah memahami penjelasan di atas, anda mungkin berfikir adakah penyakit ini boleh muncul walaupun seseorang tidak mempunyai ibu bapa yang mempunyai hemofilia? Jawapannya, masih boleh. Walau bagaimanapun, kes ini sangat jarang berlaku.

Hemofilia yang berlaku tanpa keturunan dikenali sebagai memperoleh hemofilia. Keadaan ini boleh muncul pada bila-bila masa ketika seseorang telah dewasa.

Menurut laman Rujukan Rumah Genetik, jenis hemofilia diperoleh (diperoleh) muncul ketika tubuh membuat protein khas yang disebut autoantibodi. Autoantibodi ini akan menyerang dan menghalang prestasi faktor pembekuan VIII.

Biasanya, penghasilan autoantibodi ini dikaitkan dengan kehamilan, gangguan sistem imun, barah, atau reaksi alergi terhadap ubat-ubatan tertentu. Walau bagaimanapun, separuh daripada kes jenis hemofilia diperoleh punca sebenar tidak diketahui.

Sekiranya anda mempunyai sejarah penyakit ini dan merancang kehamilan, ada baiknya berjumpa doktor. Doktor anda mungkin mengesyorkan beberapa ujian. Dengan cara itu, kehamilan anda dapat dijangkakan.