chooseyourself.me

Tubuh manusia terdiri daripada pelbagai jenis tisu, salah satunya adalah tisu penghubung. Seperti namanya, tisu ini berfungsi untuk mengikat, menyokong, dan menahan kulit, tendon, ligamen, organ dalaman, dan tulang bersama. Nah, tisu penting ini boleh menghidap penyakit yang dikenali sebagai sindrom Ehlers Danlos (EDS). Ingin tahu tentang penyakit ini? Ayuh, dapatkan penjelasannya dalam ulasan berikut.

Sindrom Ehlers Danlos adalah gangguan pada tisu penghubung di dalam badan

Sindrom Ehlers Danlos adalah penyakit jarang yang mempengaruhi tisu penghubung di dalam badan. Terutama pada kulit, sendi, dan dinding saluran darah. Tisu ini terdiri dari campuran sel, serat, protein yang dikenali sebagai kolagen, dan bahan lain yang memberikan kekuatan dan keanjalan pada struktur dalam tubuh. Gangguan tisu penghubung akibat gangguan genetik menyebabkan fungsi tisu tidak optimum.

Orang dengan sindrom ini biasanya mempunyai sendi yang terlalu lentur dan kulit mudah rapuh. Apabila badan cedera dan memerlukan jahitan, kulit sering menangis kerana tidak cukup kuat untuk menahannya.

Dalam banyak kes, sindrom EDS boleh berlaku dalam keluarga. Namun, penyakit ini juga boleh berlaku tanpa diwarisi. Maksudnya, terdapat kecacatan gen yang membentuk kolagen sehingga tisu penghubung yang terbentuk menjadi tidak sempurna. Menurut Rujukan Rumah Genetik Perpustakaan Nasional Perubatan, sindrom EDS adalah penyakit yang agak jarang berlaku, yang mempengaruhi 1 dari 5,000 orang di seluruh dunia.

Apakah simptom sindrom EDS?

Sindrom EDS mempunyai pelbagai jenis dan gejala, bergantung pada bahagian tisu penghubung yang terjejas. Berikut adalah jenis sindrom EDS yang paling biasa dan gejala yang menyertakannya.

1. hipermobiliti EDS

Hipermobiliti EDS (hEDS) adalah EDS yang menyerang dan mempengaruhi sendi. Gejala sindrom hipermobiliti Ehlers danlos adalah:

• Mudah terkehel kerana sendi yang longgar dan tidak stabil
• Tubuh sangat fleksibel melebihi had normal
• Selalunya merasa sakit dan tekanan pada sendi
• Keletihan badan yang melampau
• Kulit lebam mudah
• Mengalami gangguan pencernaan seperti refluks asid atau sembelit
• Pening dan peningkatan degupan jantung ketika berdiri
• Masalah kawalan pundi kencing; selalu nak kencing

2. EDS Klasik

EDS klasik (cEDS) adalah EDS yang sangat mempengaruhi kulit dan menyebabkan gejala, seperti:

• Tubuh sangat fleksibel melebihi had normal
• Mudah terkehel kerana sendi yang longgar dan tidak stabil
• Kulit tegang
• Kulit rapuh, terutama di dahi, lutut, siku, dan tulang kering
• Kulit terasa lembut dan lebam dengan mudah
• Luka memerlukan masa lebih lama untuk sembuh dan meninggalkan parut yang cukup luas
• Hernia

3. EDS Vaskular

EDS Vaskular (vEDS) adalah jenis EDS yang paling jarang dan dianggap paling serius. Kerana keadaan ini mempengaruhi saluran darah dan organ dalaman yang pada bila-bila masa boleh menyebabkan pendarahan dan mengancam nyawa. Gejala sindrom vaskular Ehlers Danlos adalah:

• Kulit lebam mudah
• Kulit nipis dan saluran darah kecil kelihatan, terutama di bahagian atas dada dan kaki
• Saluran darah rapuh yang boleh membengkak dan terkoyak, mengakibatkan pendarahan dalaman yang serius
• Masalah dengan organ, seperti usus atau rahim yang koyak atau penurunan organ dari kedudukannya yang betul
• Sukar pulih dari luka
• Jari yang sangat lentur, hidung dan bibir nipis, mata besar, dan cuping telinga yang lebih kecil

4. EDS Kyphoscoliotic

Kyphoscoliotic EDS sangat mempengaruhi tulang, gejala termasuk:

• Tulang belakang melengkung, bermula pada awal kanak-kanak dan sering memburuk pada masa remaja
• Tubuh sangat fleksibel melebihi had normal
• Mudah terkehel kerana sendi yang longgar dan tidak stabil
• Otot yang lemah sejak kecil (hipotonia) yang menyebabkan kelewatan keupayaan untuk duduk, berjalan, atau sukar berjalan
• Kulit tegang, terasa lembut, dan lebam dengan mudah

Bagaimana merawat sindrom EDS?

Untuk mendapatkan diagnosis penyakit ini dengan tepat, pesakit mesti menjalani beberapa siri ujian perubatan, seperti ujian genetik, biopsi kulit (pemeriksaan keabnormalan dalam kolagen), echocardiogram (untuk mengetahui keadaan jantung dan saluran darahnya), darah ujian, dan ujian DNA.

Untuk merawat sindrom EDS, pesakit mesti mengikuti rawatan mengikut cadangan doktor. Rawatan semasa untuk sindrom EDS termasuk:

• Terapi fizikal untuk mengekalkan kestabilan sendi dan otot
• Prosedur pembedahan untuk memperbaiki sendi yang rosak
• Minum ubat untuk meredakan kesakitan

Sementara itu, untuk melindungi tubuh dari risiko kecederaan, pesakit harus menghindari aktiviti yang berat. Seperti mengelakkan sukan bersentuhan (hubungan fizikal dengan lawan, misalnya bola sepak) atau mengangkat benda berat. Kemudian, rawat kulit dengan menggunakan pelindung matahari dan pilih sabun yang lembut pada kulit.