Mengenali Empat Jenis Penyakit Tulang Langka •

Anda mungkin biasa dengan penyakit tulang seperti osteoporosis. Tetapi, anda perlu tahu bahawa di dunia ini terdapat banyak penyakit tulang yang jarang berlaku. Contohnya seperti, osteogenesis imperfecta (OI), melorheostosis , chordoma , dan histiocytoma berserabut malignan (MFH). Walaupun ia adalah penyakit tulang yang jarang berlaku, penyakit ini sering dikesan di dalam tubuh manusia. Oleh itu, mari kita lihat empat penyakit tulang yang jarang berlaku berikut.

1. Osteogenesis imperfecta (OI)

Penyakit OI atau tulang rapuh adalah penyakit yang kompleks, bervariasi, dan jarang berlaku. Ciri utama penyakit ini adalah kerangka rapuh, tetapi banyak sistem badan lain juga terjejas. OI disebabkan oleh mutasi (perubahan) pada gen yang mempengaruhi pembentukan tulang, kekuatan tulang, dan struktur tisu lain. Penyakit ini adalah gangguan sepanjang hayat. OI boleh berlaku pada orang dari semua peringkat umur dan bangsa. Di Amerika Syarikat, dianggarkan antara 25,000 hingga 50,000 orang menghidap penyakit tulang langka ini.

Orang yang mempunyai OI sering mengalami patah tulang dari usia bayi hingga baligh. Kekerapan biasanya menurun pada awal dewasa, tetapi meningkat lagi di kemudian hari. Masalah pernafasan, termasuk asma, sering dilihat. Ciri-ciri perubatan dan masalah lain termasuk:

  • Kecacatan dan kesakitan tulang.
  • Perawakan pendek.
  • Tulang belakang melengkung.
  • Ketumpatan tulang yang rendah.
  • Sendi longgar, ligamen longgar, dan otot lemah.
  • Ciri tengkoraknya berbeza, termasuk penutupan mahkota yang terlambat, dan lilitan kepala yang lebih besar daripada biasa.
  • Gigi rapuh.
  • Masalah pernafasan.
  • Masalah penglihatan, seperti rabun jauh.
  • Lebam kulit dengan mudah.
  • Gangguan jantung.
  • Keletihan.
  • Masalah otak.
  • Kulit, saluran darah, dan organ yang rapuh.

OI menunjukkan variasi penampilan dan keparahan yang luas. Keparahan digambarkan sebagai ringan, sederhana, dan teruk. Bentuk OI yang paling teruk boleh menyebabkan kematian pramatang.

2. Melorheostosis

Penyakit tulang yang jarang berlaku ini boleh menyerang wanita dan lelaki, juga boleh menyerang tulang tetapi juga tisu lembut. Ini adalah jenis penyakit yang progresif, dan dicirikan oleh penebalan lapisan luar tulang. Walaupun statusnya jinak, ia boleh menyebabkan kesakitan dan kecacatan tulang yang ketara, dan boleh mengakibatkan batasan fungsi.

Penyakit ini biasanya muncul pada masa kanak-kanak, kadang-kadang beberapa hari selepas kelahiran. Daripada mereka yang terjejas, 50% akan mengalami gejala pada ulang tahun ke-20. Walaupun penyebab sebenarnya tidak diketahui, satu teori adalah bahawa keadaan ini disebabkan oleh kelainan pada saraf deria sclerotome.

3. Chordoma

Chordoma adalah sejenis barah tulang yang jarang berlaku, ia sering terjadi di tengkorak dan tulang belakang. Ia adalah sebahagian daripada keluarga barah yang disebut sarkoma, yang merangkumi barah tulang, tulang rawan, otot, dan tisu penghubung yang lain.

Penyakit tulang langka ini diduga berpunca dari sisa mayat notokord embrio , struktur tulang rawan yang berbentuk batang dan berfungsi sebagai sokongan dalam pembentukan tulang belakang. Sel-sel notochord biasanya terdapat semasa kelahiran, dan bersembunyi di tulang dan tengkorak. Jarang sekali sel-sel ini mengalami transformasi ganas yang membawa kepada pembentukan kordoma.

Chordoma umumnya tumbuh dengan perlahan, tetapi tidak henti-henti dan cenderung berulang selepas rawatan. Kerana dekat dengan saraf tunjang, batang otak, saraf, dan saluran darah, mereka sukar dirawat dan memerlukan perawatan yang sangat khusus.

4. Histiocytoma berserat malignan (MFH)

MFH adalah sejenis sarkoma, yang merupakan neoplasma ganas tanpa asal yang jelas, yang timbul dari tisu lembut dan tulang. MFH dianggap sebagai penyakit tulang yang jarang berlaku. Penyakit ini biasanya menyerang pesakit berusia 50-70 tahun, walaupun boleh muncul pada usia berapa pun. Gejala yang berlaku, seperti Adakah Berat Badan Bayi Biasa? Bilakah Perkara Ini Berlaku? dan keletihan mungkin berlaku pada pesakit dengan penyakit lanjut. Walau bagaimanapun, gejala yang sering berlaku adalah sakit, demam, menggigil, dan berkeringat malam. Pesakit dengan penyakit ini juga sering mengadu jisim atau benjolan yang muncul dalam jangka masa pendek antara minggu hingga bulan.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found