chooseyourself.me

Kecacatan kelahiran adalah salah satu sebab beberapa orang hidup dengan satu buah pinggang. Keadaan ini boleh dipengaruhi oleh beberapa penyakit, termasuk agenesis ginjal.

Apakah agenesis buah pinggang?

Agenesis ginjal adalah keadaan apabila bayi baru lahir kehilangan satu atau kedua buah pinggang. Ini berlaku kerana buah pinggang tidak berkembang semasa bayi membesar di rahim.

Keadaan yang juga disebut agenesis buah pinggang Ini terbahagi kepada dua, iaitu agenesis buah pinggang unilateral (URA) atau ketiadaan satu buah pinggang dan agenesis buah pinggang dua hala (BRA) atau ketiadaan kedua-dua buah pinggang.

Pada kelahiran normal, bayi akan mempunyai dua buah ginjal. Fungsi utama buah pinggang adalah menyaring bahan buangan metabolik dari darah dan membuangnya melalui air kencing.

Selain itu, fungsi ginjal lain adalah untuk mengekalkan keseimbangan elektrolit dalam darah dan menghasilkan hormon yang penting bagi tubuh, seperti eritroprotein, renin, dan kalsitriol.

Seberapa biasa keadaan ini?

Agenesis ginjal berlaku di rahim apabila satu atau kedua buah pinggang tidak berkembang. Pusat Maklumat Genetik dan Penyakit Jarang menganggarkan bahawa kira-kira 1 dari 2,000 bayi dilahirkan dengan hanya satu buah pinggang.

Walau bagaimanapun, keadaan bayi yang dilahirkan tanpa kedua-dua buah pinggang kurang biasa. Kecacatan kelahiran ini dianggarkan hanya mempengaruhi antara 1 hingga 8,500 kelahiran.

Tanda dan gejala agenesis buah pinggang

Kedua-dua jenis keadaan biasanya berkaitan dengan kecacatan kelahiran yang lain, seperti masalah dengan perkembangan paru-paru, jantung, alat kelamin, dan saluran kencing.

Bayi yang dilahirkan dengan satu buah pinggang mungkin menunjukkan simptom, sama ada semasa kelahiran, pada masa kanak-kanak, atau di kemudian hari. Gejala ini merangkumi:

• tekanan darah tinggi (darah tinggi),
• buah pinggang tidak berfungsi dengan baik
• air kencing dengan protein (albuminuria) atau darah (hematuria), dan
• bengkak muka, tangan, atau pergelangan kaki.

Walau bagaimanapun, bayi yang dilahirkan tanpa kedua-dua buah pinggang cenderung untuk hidup selepas kelahiran. Bayi juga mempunyai ciri fizikal yang berbeza, seperti:

• mata berjauhan dengan lipatan kulit di atas kelopak mata,
• telinga kelihatan lebih rendah
• hidung yang rata dan lebar,
• dagu kecil, dan
• kecacatan pada lengan dan kaki.

Agenesis buah pinggang dua hala dikaitkan dengan gangguan lain, seperti sindrom Potter. Keadaan yang jarang berlaku ini berlaku kerana cairan amniotik rendah dan kegagalan buah pinggang ketika bayi membesar di rahim.

Pengeluaran air kencing yang berkurang atau tidak ada dari buah pinggang janin cenderung kepada gangguan ini. Air kencing membentuk sebahagian besar cecair amniotik yang mengelilingi dan melindungi janin.

Bilakah anda mesti berjumpa doktor?

Agenesis ginjal dapat diketahui oleh pakar obstetrik melalui pemeriksaan ultrasound (USG). Anda mungkin perlu kembali untuk pemeriksaan susulan untuk mengetahui keadaan bayi.

Di samping itu, pakar obstetrik boleh merujuk anda kepada pakar pediatrik atau ahli nefrologi pediatrik untuk menentukan rawatan yang sesuai untuk gangguan buah pinggang ini.

Punca dan faktor risiko agenesis buah pinggang

Walaupun tidak diketahui dengan pasti, terdapat beberapa sebab dan faktor risiko yang boleh dipertimbangkan oleh doktor untuk mengenal pasti keadaan kecacatan kelahiran pada bayi ini.

Apakah penyebab agenesis buah pinggang?

Agenesis ginjal berlaku apabila buah pinggang gagal berkembang pada peringkat awal pertumbuhan janin. Walau bagaimanapun, punca sebenar keadaan ini tidak diketahui.

Dalam kebanyakan kes, agenesis ginjal tidak diwarisi daripada ibu bapa, baik bapa atau ibu bayi. Keadaan ini juga tidak berkaitan dengan tingkah laku ibu semasa mengandung.

Walau bagaimanapun, keadaan ini juga boleh berlaku kerana mutasi genetik. Ia boleh diturunkan dari ibu bapa yang mempunyai kelainan atau pembawa mutasi gen.

Faktor apa yang meningkatkan risiko keadaan ini?

Selain mutasi genetik, faktor persekitaran dan gaya hidup dapat meningkatkan risiko janin mengalami masalah pertumbuhan buah pinggang semasa kehamilan.

Satu kajian dalam jurnal Pemindahan Dialisis Nefrologi diabetes yang disebutkan, kegemukan sebelum kehamilan, penggunaan alkohol, dan tabiat merokok dikaitkan dengan agenesis buah pinggang.

Faktor lain juga berpengaruh, termasuk penggunaan ubat pada wanita hamil. Ia juga disebabkan oleh pengambilan ubat-ubatan haram (kokain) dan pendedahan kepada bahan toksik.

Sentiasa berjumpa doktor sekiranya anda mempunyai faktor risiko ini.

Diagnosis dan rawatan agenesis buah pinggang

Setiap orang memerlukan satu buah pinggang untuk terus hidup. Tetapi tanpa rawatan dan perubahan gaya hidup, penderita tentu lebih berisiko mengalami komplikasi serius.

Apakah ujian untuk mengesan keadaan ini?

Agenesis ginjal dapat dikesan oleh pakar obstetrik melalui pemeriksaan ultrasound (USG) pada 20 minggu untuk melihat perkembangan janin di rahim.

Selain memeriksa perkembangan buah pinggang, doktor juga mengukur jumlah cecair amniotik. Ginjal janin akan mula mengeluarkan air kencing dan mengeluarkannya ke dalam cairan ketuban.

Selain melindungi janin semasa dalam kandungan, cairan ketuban juga membantu perkembangan paru-paru sehingga bayi dapat bernafas setelah dilahirkan.

Sekiranya jumlah cecair amniotik rendah (oligohydramnios), doktor akan mengesyaki bahawa satu atau kedua-dua buah pinggang janin tidak berfungsi dengan baik.

Untuk menjalankan diagnosis lebih lanjut, doktor mengesyorkan prosedur MRI untuk mengesahkan adanya atau ketiadaan organ ginjal pada janin.

Apakah pilihan rawatan untuk agenesis buah pinggang?

Rawatan untuk agenesis buah pinggang berbeza bergantung pada jenisnya. Bayi yang dilahirkan dengan satu buah pinggang mempunyai jangka hayat yang lebih tinggi daripada bayi yang tidak mempunyai satu.

Agenesis buah pinggang unilateral (URA)

Sebilangan besar bayi yang dilahirkan dengan satu buah pinggang tidak memerlukan rawatan dan boleh menjalani kehidupan normal. Ia juga bergantung pada kesihatan buah pinggang dan gangguan lain.

Bayi dengan satu buah pinggang akan mempunyai ukuran dan berat organ yang lebih besar. Sebabnya, ginjal yang tinggal akan bekerja lebih keras sehingga 75% fungsi buah pinggang normal.

Dalam beberapa tahun pertama kehidupan, anak anda mungkin memerlukan beberapa lawatan ke hospital untuk beberapa pemeriksaan.

Sehingga dewasa, pesakit juga perlu melakukan lawatan berkala untuk memeriksa tekanan darah, ujian air kencing (urinalisis), dan ujian darah untuk memeriksa fungsi ginjal.

Sebilangan kecil orang dengan satu buah pinggang mungkin mengalami gejala atau komplikasi yang berlaku di kemudian hari.

• Tekanan darah tinggi atau darah tinggi kerana ginjal juga berfungsi mengatur tekanan darah di dalam badan.
• Jangkitan saluran kencing (UTI) berlaku apabila bakteria atau virus masuk dan menyebabkan jangkitan pada saluran kencing.
• Kegagalan buah pinggang kronik disebabkan oleh organ ginjal yang tidak berfungsi dengan normal, mengakibatkan penurunan fungsi ginjal.

Untuk mengelakkan kerosakan pada ginjal yang tersisa, penderita harus membiasakan diri dengan gaya hidup yang sihat, seperti makan makanan yang sihat dan tidak merokok.

Pesakit juga perlu bersenam dan mengekalkan berat badan yang ideal. Walau bagaimanapun, elakkan sukan bersentuhan yang berisiko menyebabkan kecederaan pada buah pinggang.

Agenesis buah pinggang dua hala (BRA)

Malangnya, bayi dengan keadaan tanpa ginjal tidak dapat bertahan. Ada yang mati semasa mengandung atau dalam beberapa hari selepas kelahiran.

Walau bagaimanapun, beberapa bayi baru lahir dapat bertahan dalam keadaan ini. Bayi mesti menjalani prosedur dialisis jangka panjang (dialisis) untuk menggantikan fungsi organ yang hilang.

Faktor lain, seperti perkembangan paru-paru dan kesihatan keseluruhan bayi, juga menentukan rawatan ini.

Matlamat penjagaan jangka panjang adalah untuk memastikan bayi masih hidup sehingga badan mereka cukup kuat untuk menjalani prosedur pemindahan buah pinggang.

Pencegahan agenesis buah pinggang

Tidak ada langkah pencegahan untuk agenesis buah pinggang, terutama yang berkaitan dengan genetik. Walau bagaimanapun, anda boleh mengurangkan faktor risiko sebelum dan semasa kehamilan.

Ini termasuk keadaan perubatan dan ubat-ubatan tertentu, merokok, dan alkohol. Di samping itu, doktor boleh mengesyorkan ujian genetik dan kaunseling.

Ujian genetik akan melibatkan prosedur pengambilan sampel darah atau tisu badan tertentu untuk memeriksa sama ada ibu bapa adalah pembawa mutasi gen atau tidak.

Sementara itu, kaunseling genetik akan membantu calon ibu bapa bayi untuk mendapatkan maklumat dan panduan mengenai keadaan yang berlaku akibat mutasi genetik.

Sekiranya anda mempunyai pertanyaan lebih lanjut, anda harus berjumpa dengan doktor anda untuk mendapatkan jawapan dan penyelesaian terbaik.