Adakah Pencegahan Hemofilia Yang Boleh Dilakukan?

Hemofilia adalah mutasi genetik yang menyebabkan penderita berdarah lebih lama daripada orang normal. Penyakit gangguan darah ini menyebabkan luka sedikit pun boleh membawa maut, bahkan mencetuskan komplikasi hemofilia. Lalu, adakah cara untuk mencegah hemofilia? Untuk mengetahui cara-cara mencegah hemofilia yang dapat dilakukan, lihat penjelasan dalam artikel ini.

Bolehkah hemofilia dicegah?

Pencegahan penyakit dapat diteliti penyebab utamanya, termasuk hemofilia. Seperti yang telah disebutkan sebelumnya, hemofilia adalah gangguan darah yang disebabkan oleh mutasi genetik.

Mutasi genetik berlaku apabila gen dalam tubuh berubah dan tidak berfungsi sebagaimana mestinya. Hemofilia berlaku kerana mutasi pada gen yang berperanan dalam proses pembekuan darah.

Mutasi genetik ini secara amnya turun-temurun. Dengan kata lain, gen yang bermasalah diwarisi daripada ibu bapa yang mempunyai keadaan yang sama.

Orang yang mempunyai gen bermutasi mungkin tidak mendapat hemofilia dan disebut sebagai pengangkut. Iaitu, dia hanya membawa sifat hemofilia, tetapi tidak mengalaminya secara langsung. Walau bagaimanapun, mereka masih boleh mewarisi atau mewariskan gen yang bermutasi kepada anak-anak mereka yang dilahirkan kemudian.

Ini bermaksud, salah satu pengangkut dan orang dengan hemofilia berpeluang melahirkan anak dengan hemofilia. Sekiranya ini berlaku, sukar mencari jalan untuk mencegah hemofilia keturunan.

Walaupun begitu, itu tidak bermakna anda tidak dapat mencegah hemofilia pada anak anda nanti sekiranya anda dan pasangan anda mempunyai bakat hemofilia. Dengan perancangan kehamilan yang baik, hemofilia dapat dicegah dan dapat mengurangkan kemungkinan mempunyai anak dengan hemofilia suatu hari nanti.

Pencegahan hemofilia melalui perancangan kehamilan

Setiap calon ibu bapa, terutama mereka yang mempunyai penyakit atau masalah genetik, tentu saja mempunyai kerisauan besar terhadap bakal anak mereka. Sebabnya, risiko menyebarkan gen yang bermasalah kepada calon bayi akan selalu menghantui. Ini juga berlaku untuk pesakit yang hidup dengan hemofilia dan merancang untuk memiliki anak.

Merancang kehamilan dengan teliti adalah salah satu usaha mencegah hemofilia pada anak anda, atau penyakit keturunan lain. Apa yang perlu dilakukan?

1. Kaunseling genetik

Perancangan kehamilan boleh dimulakan dengan mengikuti kaunseling genetik dengan pasangan. Kaunseling genetik akan meningkatkan pengetahuan anda dan pasangan anda mengenai penyakit tertentu, termasuk hemofilia. Anda pasti dapat mencegah kemungkinan memiliki anak dengan hemofilia jika disokong oleh maklumat dan pengetahuan yang mencukupi mengenai penyakit ini.

Kaunseling genetik harus dilakukan sebelum anda merancang untuk mempunyai anak sebagai sebahagian daripada pemeriksaan kesihatan pranikah. Setelah mengikuti kaunseling, pasangan suami isteri diharapkan dapat memahami dengan jelas beberapa perkara, seperti:

  • Apakah kemungkinan mempunyai anak dengan hemofilia
  • Apakah risiko yang timbul dalam menyebarkan gen hemofilia kepada kanak-kanak lelaki dan perempuan?
  • Bagaimana rawatan hemofilia, kos yang diperlukan, dan hospital mana yang menyediakan kemudahan rawatan untuk hemofilia
  • Bagaimana kehamilan dan kelahiran sesuai untuk mengurangkan risiko kepada ibu dan bayi

Sekiranya terdapat kekeliruan atau kebimbangan, tanyakan dalam kaunseling ini. Dengan pengetahuan yang mencukupi, anda dan pasangan anda dapat membuat keputusan terbaik sebagai bentuk pencegahan melahirkan anak dengan hemofilia.

2. Ujian genetik

Usaha pencegahan lain untuk meminimumkan risiko melahirkan anak dengan hemofilia adalah menjalani ujian genetik. Ujian ini penting untuk dilakukan, terutamanya jika anda masih ragu-ragu mengenai sama ada anda atau pasangan anda pengangkut atau tidak.

Ujian genetik dapat mengesan bilangan zarah atau faktor pembekuan darah yang terdapat di dalam badan anda. Oleh itu, ujian ini biasanya dilakukan dengan mengambil sampel darah anda dan memeriksanya di makmal.

Dari ujian ini, anda boleh mendapatkan maklumat mengenai sama ada anda atau pasangan anda mempunyai gen masalah, serta kemungkinan jenis hemofilia yang anda miliki. Anda tidak perlu risau kerana hasil ujian genetik dengan darah memberikan hasil yang paling tepat.

3. Kaedah dan proses persenyawaan

Cara lain untuk mencegah kemungkinan menyebarkan hemofilia kepada anak anda adalah dengan memilih kaedah konsepsi yang sesuai. Doktor dan pasukan perubatan akan membantu menentukan kaedah pembuahan yang dapat mengurangkan risiko melahirkan anak dengan hemofilia.

Menurut Haemophilia Foundation Australia, satu kaedah yang biasanya dipertimbangkan adalah persenyawaan in vitro (IVF) aka IVF. Seiring dengan kaedah ini, perlu dilakukan prosedur yang disebut diagnosis genetik pra-implantasi (PGD).

PGD ‚Äč‚Äčadalah prosedur penting untuk mengenal pasti gen yang cacat, serta memeriksa kromosom pada embrio yang dikembangkan dari prosedur IVF. Sekiranya embrio yang diperiksa terbukti bebas daripada masalah genetik, embrio akan ditanam kembali ke dalam rahim.

Kaedah PGD dapat mengesan lebih daripada 100 masalah genetik yang berbeza. Memandangkan prosedur ini dilakukan sebelum embrio ditanam di rahim, langkah ini diyakini sebagai bentuk pencegahan yang efektif untuk mengurangkan risiko melahirkan bayi dengan hemofilia.

Walau bagaimanapun, walaupun ketepatannya yang tinggi, kaedah ini mempunyai beberapa kekurangan. Penting untuk diingat bahawa kaedah ini hanya membantu mengurangkan kemungkinan menyebarkan gen yang rosak. Oleh itu, PGD tidak dapat menghilangkan risiko ini sama sekali.

Secara amnya, jika anda tidak mempunyai keturunan hemofilia, anda secara automatik akan terhindar dari penyakit ini. Usaha mencegah hemofilia pada calon anak biasanya dilakukan secara intensif bagi mereka yang diketahui mempunyai gen hemofilia. Namun, tidak ada salahnya memeriksa diri anda dan berjumpa doktor mengenai usaha pencegahan terbaik. Dengan cara itu, anda juga dapat merancang kesihatan anda dengan lebih baik.