chooseyourself.me

Orang yang sihat mempunyai jisim otot rata-rata sekitar 54 peratus, tetapi orang dengan distrofi otot (MD) mungkin tidak mempunyai otot sama sekali pada peringkat kemudian penyakit ini. Adakah terdapat kaedah untuk menyembuhkan distrofi otot?

Apakah distrofi otot?

Distrofi otot adalah sekumpulan penyakit yang menyebabkan kelemahan otot progresif dan kehilangan jisim otot. Dalam distrofi otot, mutasi gen mengganggu pengeluaran protein yang diperlukan untuk membina otot yang sihat.

Gen bermutasi ini sering diwarisi dari ibu bapa, tetapi ada kemungkinan gen yang bermutasi akan berkembang secara bebas tanpa sifat yang diwarisi.

Terdapat pelbagai jenis distrofi otot - bergantung pada bahagian otot mana yang terjejas dan apa gejalanya. Gejala distrofi otot yang paling biasa, Duchenne MD, bermula pada masa kanak-kanak, yang mudah jatuh ketika bergerak dengan cepat di jalan yang tidak rata.

Distrofi Otot lebih kerap dialami oleh kanak-kanak lelaki, sementara kanak-kanak perempuan hanyalah pembawa sifat. Jenis distrofi lain tidak akan muncul sehingga seseorang dewasa.

Sebilangan orang dengan distrofi otot akhirnya akan kehilangan keupayaan untuk berjalan. Orang lain mungkin mengalami masalah pernafasan atau menelan.

Protein pembinaan otot boleh menjadi cara untuk menyembuhkan distrofi otot

Tidak ada penawar untuk distrofi otot, tetapi pelbagai terapi dapat membantu dengan kecacatan fizikal dan masalah lain yang mungkin timbul, termasuk:

• Bantuan mobiliti, seperti senaman ringan, fisioterapi, dan alat bantu fizikal

• Kumpulan sokongan, untuk menangani kesan praktikal dan emosi
• Pembedahan, untuk memperbaiki kecacatan postur, seperti scoliosis
• Dadah, seperti steroid untuk meningkatkan kekuatan otot, atau penghambat ACE dan beta-blocker untuk merawat masalah jantung.

Penyelidikan baru sedang mencari cara untuk memperbaiki mutasi genetik dan otot yang rosak yang berkaitan dengan gejala MD. Salah satunya adalah dua kajian berasingan dari Universiti Rockefeller dan Universiti Edinburgh.

Otot terdiri daripada berjuta-juta sel yang padat. Walaupun pada orang dewasa, otot-otot ini akan terus tumbuh semula untuk memperbaiki kerosakan yang mungkin disebabkan oleh pelbagai perkara, penyakit atau kecederaan.

Dilaporkan dari Science Daily, sementara beberapa otot baru terbentuk dari protein dalam sel stem yang bertanggungjawab untuk struktur dan fungsi otot, mutasi timbul dari pecahan pericyte dan PIC, kumpulan sel stem yang dapat menghasilkan lemak atau otot.

Sejauh ini, para penyelidik hanya mengetahui bahawa protein terlibat dalam pembinaan otot, tetapi mereka masih tidak tahu bagaimana protein ini mempengaruhi gen yang bertanggungjawab untuk mengembangkan otot yang sihat.

"Pembentukan sel sama ada menjadi otot atau lemak, berdasarkan penyelidikan kami, berdasarkan kompleks protein yang disebut laminin," kata Yao Yao, penolong profesor di University of Minnesota.

Mengembangkan ubat baru dengan menggunakan jalur laminin dapat melegakan banyak gejala distrofi otot, kata Yao.

Penyelidikan Yao menunjukkan bahawa kehilangan laminin dalam badan sekurang-kurangnya boleh menyebabkan beberapa bentuk distrofi otot. Lebih khusus lagi, Yao dan pasukannya memfokuskan penyelidikan mereka pada laminin dalam pericytes dan PIC.

Yao dan pasukan melakukan kajian pada sekumpulan tikus yang menunjukkan kekurangan laminin dalam badan. Mereka mendapati bahawa kumpulan tikus ini mempunyai bentuk badan yang lebih kecil daripada tikus normal yang lain dan mempunyai jisim otot di bawah normal. Sebenarnya, pericytes dan PIC hanya mempunyai bahagian kecil dalam sel stem otot, yang seharusnya tidak menunjukkan hasil yang dramatik.

Yao dan pasukan berpendapat bahawa menggantikan laminin dalam tisu ini dapat membantu tikus pulih. Walau bagaimanapun, idea ini dianggap agak sukar untuk direalisasikan untuk manusia. Walaupun kumpulan tikus ini menunjukkan perubahan yang ketara - peningkatan tisu dan kekuatan otot - namun suntikan laminin pada manusia memerlukan ratusan suntikan agar laminin dapat diserap ke dalam tisu dengan betul.

Para saintis kemudian memusatkan perhatian mereka untuk memahami bagaimana laminin mempengaruhi pericytes dan PIC untuk membina otot. Mereka mendapati bahawa laminin mempengaruhi gen mana yang dihidupkan dan yang tidak.

Salah satu gen 'unik' ini adalah "gpihbp1", Yang umumnya dijumpai di kapilari di mana pericytes berada. Gen "gpihbp1”Telah terbukti berperanan dalam pembentukan lemak. Apabila laminin tidak ada,gpihbp1"Tidak akan diaktifkan lagi pada pericytes dan PIC.

Berdasarkan idea-idea ini, para saintis mengesyaki bahawa gpihbp1 mungkin dapat mendorong sel induk beralih ke otot dan bukannya lemak. Mereka memanipulasi pericytes dan PICs kekurangan laminin untuk mengaktifkan gpihbp1, dan mendapati bahawa sel-sel ini kemudian berkembang menjadi otot baru.

Pasukan penyelidik kini mencari ubat yang dapat meningkatkan kadar gpihbp1 dalam perikosit dan PIC, dengan tujuan memberikan jalan keluar dan cara untuk menyembuhkan distrofi otot yang melumpuhkan ini.