chooseyourself.me

Seiring usia kita, organ-organ tubuh akan mengalami penuaan. Faktor persekitaran dan tabiat hidup yang tidak sihat juga dapat mempercepat penuaan. Walau bagaimanapun, terdapat gangguan genetik yang gejalanya dapat meniru penuaan pramatang. Keadaan ini dikenali sebagai Werner sindrom. Apa pendapat anda tentang sindrom ini?

Mengenal sindrom Werner, penyakit yang jarang berlaku

Penuaan adalah proses semula jadi yang berlaku di dalam badan. Bermula dari uban hingga penurunan fungsi organ. Sebenarnya, bukan hanya kerana usia atau terdedah kepada radikal bebas, penuaan dapat terjadi disebabkan oleh penyakit yang jarang berlaku.

Terdapat gangguan genetik yang mempunyai gejala seperti penuaan pramatang. Ya, penyakit ini disebut sindrom Werner (sindrom Werner).

Penyakit ini menyebabkan seseorang mengalami proses penuaan yang cepat. Sindrom ini adalah jenis progeria yang paling biasa.

Progeria, atau Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS), biasanya dapat dikesan dari usia 10 bulan hingga 1 tahun. Sementara itu, sindrom Werner hanya akan menunjukkan simptom setelah memasuki akil baligh.

Apakah simptom sindrom Werner?

Pada mulanya, kanak-kanak dengan sindrom ini dapat tumbuh seperti kanak-kanak normal yang lain. Namun, setelah melalui akil baligh, perubahan fizikal akan berlaku dengan sangat cepat.

Menurut Institut Kesihatan Nasional, gejala sindrom Werner yang paling biasa adalah:

• Perawakan pendek
• Rambut kelabu dan suara serak
• Kulit menjadi nipis dan keras
• Lengan dan kaki sangat kurus
• Terdapat pengumpulan lemak yang tidak normal di bahagian badan tertentu
• Hidung menjadi runcing seperti paruh burung

Selain perubahan fizikal, orang dengan sindrom ini juga akan mengalami masalah kesihatan yang biasanya mempengaruhi orang tua, seperti:

• Katarak di kedua-dua mata
• Diabetes jenis 2 dan ulser kulit
• Aterosklerosis
• Kehilangan tulang (osteoporosis)
• Dalam kes tertentu ia boleh menyebabkan barah

Orang yang menghidap sindrom Werner rata-rata hidup lewat 40-an atau awal 50-an. Secara amnya, kematian disebabkan oleh aterosklerosis dan barah.

Apa yang menyebabkan sindrom Werner?

Penyebab utama sindrom Werner adalah gangguan genetik yang disebabkan oleh mutasi pada gen WRN yang bermasalah. Gen WRN adalah pengeluar protein Werner yang tugasnya adalah menjaga dan memperbaiki DNA.

Selain itu, protein ini juga membantu proses mereplikasi DNA untuk pembahagian sel.

Pada orang yang mengalami gangguan ini, protein Werner lebih pendek dan berfungsi secara tidak normal sehingga mereka dipecah lebih cepat daripada protein biasa.

Akibatnya, masalah pertumbuhan timbul dan pengumpulan DNA yang rosak menyebabkan gejala penuaan pramatang dan masalah kesihatan.

Bagaimana merawat sindrom Werner?

Hingga kini, tidak ada rawatan khusus yang dapat menyembuhkan sindrom Werner. Rawatan yang ada sekarang hanyalah gabungan rawatan mengikut gejala spesifik yang dialami oleh pesakit.

Doktor akan bekerjasama rapat dengan pakar untuk merawat keadaan pesakit, seperti:

• Pakar ortopedik untuk merawat gangguan kerangka, otot, sendi, dan tisu badan.
• Pakar kesihatan mata untuk merawat katarak
• Ahli endokrinologi untuk membantu mengurangkan gejala diabetes
• Pakar kesihatan jantung untuk merawat gangguan jantung dan saluran darah

Selain pemberian ubat, pesakit juga akan disarankan untuk mengikuti terapi. Terapi ini membantu pesakit untuk meningkatkan kualiti hidup mereka dengan menerapkan gaya hidup sihat.

Selain itu, pesakit juga akan menjalani beberapa proses pembedahan untuk membuang katarak atau membuang sel barah.