Risiko talasemia ternyata cukup besar di 2 suku ini di Indonesia

Walaupun masih merupakan penyakit yang jarang terjadi, talasemia cukup banyak di Indonesia. Indonesia masih menempati salah satu negara dengan risiko talasemia tertinggi di dunia. Menurut data yang dikumpulkan oleh Pertubuhan Kesihatan Sedunia atau WHO, dari 100 orang Indonesia, ada 6 hingga 10 orang yang memiliki gen yang menyebabkan talasemia di dalam badan mereka.

Menurut Ketua Yayasan Talasemia Indonesia, Ruswadi, seperti dikutip dari Republika, hingga sekarang, pasien utama talasemia yang secara berkala memerlukan pemindahan darah secara teratur telah mencapai 7.238 pasien. Sudah tentu, itu hanya berdasarkan data dari hospital. Di luar itu, mungkin ada yang tidak direkodkan sehingga jumlahnya lebih besar.

Menurut Pustika Amalia Wahidayat, seorang doktor dari Bahagian Hematologi-Onkologi dari Jabatan Pediatrik, Fakulti Perubatan, Universitas Indonesia yang dikutip oleh Detik, negara-negara di Timur Tengah, negara-negara Mediterania, Yunani, dan Indonesia berada di daerah tali pinggang talasemia . Inilah yang menyebabkan jumlah pesakit cukup banyak.

Masih menurut Pustika yang dipetik dari Persatuan Pediatrik Indonesia, keadaan ini dilihat tidak berdasarkan jumlah pesakit yang ada. Ini dilihat melalui kekerapan keabnormalan gen yang dijumpai.

Provinsi tertinggi di Indonesia untuk kasus talasemia adalah provinsi Jawa Barat dan Jawa Tengah. Namun, terdapat beberapa etnik di Indonesia yang diketahui mempunyai risiko tinggi terkena talasemia, yaitu Kajang dan Bugis.

Mengakui talasemia

Talasemia adalah penyakit genetik yang diturunkan melalui darah keluarga. Mutasi gen yang berlaku menjadikan tubuh tidak dapat menghasilkan bentuk hemoglobin yang sempurna. Hemoglobin yang terletak di sel darah merah berfungsi membawa oksigen. Ini menyebabkan darah tidak dapat membawa oksigen dengan betul.

Penyebab talasemia disebabkan oleh dua jenis protein pembentuk hemoglobin, iaitu alpha globin dan beta globin. Berdasarkan protein ini, terdapat dua jenis talasemia. Yang pertama adalah talasemia alpha, yang berlaku kerana gen yang membentuk alpha globin hilang atau bermutasi. Yang kedua adalah beta talasemia yang berlaku apabila gen yang mempengaruhi pengeluaran protein beta globin.

Biasanya, talasemia alfa kebanyakannya menyerang orang di Asia Tenggara, Timur Tengah, China, dan Afrika. Sementara talasemia beta dijumpai di kawasan Mediterranean.

Gejala talasemia

Berdasarkan adanya atau tidak adanya gejala, talasemia terbahagi kepada dua, iaitu talasemia mayor dan talasemia minor. Talasemia minor hanyalah pembawa gen talasemia. Sel darah merah mereka lebih kecil, tetapi kebanyakannya tidak mempunyai gejala.

Talasemia utama adalah talasemia yang akan menunjukkan gejala tertentu. Sekiranya bapa dan ibu mempunyai gen talasemia, maka janin mereka berisiko mati pada kehamilan yang lewat.

Namun, bagi mereka yang masih hidup, mereka akan menjadi anemia dan akan sentiasa memerlukan perjalanan darah untuk menyokong keperluan hemoglobin dalam darah.

Berikut adalah gejala talasemia yang sering dijumpai.

  • Keabnormalan tulang muka
  • Keletihan
  • Kegagalan pertumbuhan
  • Nafas pendek
  • Kulit kuning

Pencegahan talasemia terbaik adalah pemeriksaan sebelum perkahwinan. Sekiranya kedua-dua pasangan itu membawa gen talasemia, hampir pasti salah satu daripada anak mereka akan menghidap talasemia utama dan memerlukan pemindahan darah seumur hidup mereka.

Risiko talasemia pada orang Kajang dan Bugis

Memang, terdapat beberapa kumpulan etnik di Indonesia yang berisiko mengalami talasemia beta. Suku Kajang dan Bugis mempunyai potensi yang tinggi. Bagi anda yang berasal dari suku Kajang dan Bugis atau mempunyai keturunan mereka, tidak ada salahnya melakukan pemeriksaan talasemia.

Penyelidikan yang dilakukan oleh Dasril Daud dan pasukannya dari Universiti Hasanuddin Makassar pada tahun 2001 menunjukkan penemuan yang menarik. Kajian ini melibatkan 1,725 ‚Äč‚Äčorang etnik di Sulawesi Selatan dan 959 orang dari etnik lain di Indonesia seperti Batak, Melayu, Jawa, Bali, Sumban, dan Papua. Terdapat 19 orang dengan talasemia beta di suku Bugis dan Kajang, tetapi tidak ada yang berasal dari suku lain.

Pada tahun 2002, penelitian juga dilakukan dan hasilnya menunjukkan bahawa frekuensi pembawa gen talasemia beta pada Bugis adalah 4,2%.

Menurut Sangkot Marzuki dalam bukunya Tropical Disease: From Molecule to Bedside, berdasarkan penyelidikan, mutasi pada gen beta globin ditemukan pada suku Bugis yang sama sekali tidak ditemukan pada populasi Jawa.

Mengapa risiko talasemia cukup tinggi untuk terjadi di suku Kajang? Mungkin ini ada hubungannya dengan adat istiadat suku Kajang. Penduduk asli suku Kajang, yang terletak di Kabupaten Bulukumba, Sulawesi Selatan, memiliki adat yang mengikat untuk menikahi orang lain di daerah adat. Sekiranya tidak, mereka mesti tinggal di luar kawasan adat. Oleh itu, bapa dan ibu dari kawasan adat yang sama mempunyai kebarangkalian yang tinggi untuk melahirkan anak dengan talasemia. Selepas itu anak itu kemudian akan berkahwin dengan seseorang yang mempunyai keadaan yang serupa.

Namun, belum ada kajian lebih lanjut mengenai perkara ini. Pakar masih memantau dan mengkaji risiko talasemia di kedua suku ini di Indonesia sehingga mereka dapat mengambil langkah pencegahan dan rawatan yang efektif.