Inilah Sebab-Sebab Kepentingan Pemeriksaan Genetik pada Janin •

Pemeriksaan genetik perlu dilakukan oleh ibu untuk melihat apakah keadaan janin mempunyai risiko kelainan genetik atau tidak. Biasanya, ujian saringan ini dilakukan oleh ibu pada awal kehamilan pada usia 10-13 minggu. Walau bagaimanapun, ia juga boleh berlaku pada trimester kedua kehamilan. Pemeriksaan genetik apa yang harus anda lakukan? Selamat atau tidak? Inilah penjelasannya.

Sebab wanita hamil perlu melakukan pemeriksaan genetik

Memetik dari Kids Health, pemeriksaan genetik berguna agar doktor dapat mengetahui sama ada terdapat genetik yang rosak dan hilang.

Di samping itu, pemeriksaan ini juga membantu doktor untuk mengetahui sama ada bayi mempunyai masalah atau keadaan perubatan tertentu.

Cara pemeriksaan genetik adalah dengan mengambil sampel darah dan kemudian pegawai perubatan di makmal akan memeriksanya.

Setelah mendapat hasilnya, doktor menggabungkan maklumat ini dengan faktor risiko lain, seperti usia ibu dan sejarah penyakit keturunan.

Ini untuk mengira kemungkinan janin dilahirkan dengan gangguan genetik, seperti sindrom Down, fibrosis kistik, atau anemia sel sabit.

Kecacatan pada janin boleh berlaku pada bila-bila masa semasa kehamilan, tetapi biasanya berlaku pada trimester pertama. Ini adalah fasa awal organ bayi mula terbentuk.

Jenis pemeriksaan genetik yang perlu dilakukan oleh wanita hamil

Setelah ibu mengambil sampel darah dan hasilnya sel yang rosak secara genetik, doktor akan meminta pemeriksaan lebih lanjut.

Terdapat tiga ujian biasa yang dilakukan doktor terhadap bayi yang berisiko mengalami cacat lahir, memetik Northwestern Medicine.

1. Skrin berturutan

Skrin berturutan adalah pemeriksaan genetik untuk menentukan janin mempunyai risiko menghidap sindrom Down, trisomi 18, dan kecacatan tiub saraf terbuka (mis. spina bifida)

Pemeriksaan pertama ibu dilakukan pada trimester pertama, sekitar 10-13 minggu kehamilan.

Sebelum melakukan skrin berurutan , kaunselor genetik akan membimbing dan menemani ibu dalam proses pemeriksaan.

Kemudian, ibu akan menjalani ultrasound untuk mengukur cecair di bahagian belakang leher janin ( ketelusan nuchal ).

Setelah selesai ultrasound , kaunselor genetik akan mengambil sampel darah ibu.

Maklumat ini dari hasil ultrasound dan dari darah ibu akan bergabung untuk memberikan hasil peringkat pertama.

Biasanya ibu dapat melihat hasilnya lihat seminggu kemudian.

Hasil ini akan memberikan hasil yang spesifik mengenai risiko janin menderita sindrom Down dan trisomi 18.

2. Skrin quad serum ibu

Skrin quad serum ibu , atau skrin quad , adalah sejenis pemeriksaan genetik untuk melihat tahap protein yang muncul semasa kehamilan.

Biasanya saringan ini dilakukan pada trimester kedua. Pemeriksaan quad hanya memerlukan sampel darah ibu, yang biasanya doktor pada kehamilan 15-21 minggu.

Ujian satu ini tidak memberikan hasil yang tepat skrin berurutan . Biasanya, pemeriksaan quad dijalankan oleh wanita hamil yang belum menjalani skrin berurutan pada trimester pertama.

3. Ultrasound 20 minggu

Ultrasound 20 minggu adalah ultrasound pada trimester kedua, biasanya kehamilan 18-22 minggu. Ultrasound ini berbeza dari biasa.

Pemeriksaan ultrasound Ini untuk mengetahui sama ada janin mempunyai risiko dilahirkan dengan kecacatan. Kemudian, akan ada tanda-tanda bahawa bayi akan dilahirkan dengan kecacatan.

Contoh tanda janin cacat lahir termasuk jantung yang tidak normal, masalah buah pinggang, anggota badan atau lengan yang tidak normal, dan cara yang tidak normal di mana otak mula terbentuk.

Selain dapat melihat tanda-tanda kecacatan kelahiran, ultrasound ini juga dapat berfungsi sebagai ujian saringan untuk melihat beberapa gangguan genetik seperti sindrom Down.

4. Amniosentesis

Pemeriksaan genetik seterusnya adalah amniosentesis, untuk memeriksa kelainan fizikal pada janin.

Hanya wanita hamil yang berisiko melahirkan janin yang cacat yang perlu menjalani ujian ini. Biasanya, ujian ini dilakukan pada kehamilan 16 dan 20 minggu.

Caranya ialah dengan mengambil sedikit sampel cecair amniotik untuk diperiksa. Dari sampel cecair amniotik ini, ia juga dapat mengenal pasti gangguan genetik seperti fibrosis sista.

5. Persampelan villi korionik (CVS)

Selain amniosentesis, ibu juga perlu melakukan pemeriksaan genetik ini.

Chorionic villus sampling (CVS) adalah prosedur untuk mengambil sampel tisu plasenta.

Sama seperti amniosentesis, CVS juga hanya disarankan oleh doktor kepada wanita hamil yang berisiko melahirkan bayi kurang upaya.

Langkah pengambilan sampel dengan prosedur CVS adalah memasukkan jarum panjang dan nipis melalui perut ibu, kemudian ke plasenta.

Doktor akan memantau melalui ultrasound sambil mengambil sampel tisu untuk mendapatkan bahagian yang betul.

Keadaan yang memerlukan ibu menjalani pemeriksaan genetik

Terdapat beberapa sebab mengapa doktor meminta ibu melakukan pemeriksaan, berikut adalah beberapa syarat.

Wanita hamil berumur lebih dari 34 tahun

Sekiranya wanita hamil berumur lebih dari 34 tahun, terdapat risiko mengalami masalah kromosom pada janin.

Anak yang dilahirkan oleh ibu bapa yang lebih tua berisiko mengalami mutasi genetik baru.

Ini disebabkan oleh satu kecacatan genetik yang tidak diturunkan dari keluarga sebelumnya.

Hasil pemeriksaan awal dinyatakan tidak normal

Apabila hasil skrin berurutan Sekiranya terdapat kelainan pada janin, doktor akan segera meminta ibu untuk melakukan pemeriksaan genetik.

Doktor akan segera merujuk ibu untuk pemeriksaan sekiranya terdapat masalah genetik pada janin.

Menghidap penyakit kongenital

Doktor akan meminta ibu untuk memeriksa apakah keluarga terdekat mempunyai sejarah penyakit kongenital. Boleh juga mempunyai keluarga dengan keadaan kelainan kromosom.

Walaupun ibu tidak menunjukkan gejala atau tanda-tanda mengalami ini, doktor tetap akan meminta pemeriksaan.

Sebabnya, penyakit genetik kadang-kadang secara rawak, tidak selalu berpindah dari ibu bapa kepada anak-anak secara langsung. Namun, ia boleh melompat dari ibu saudara kepada anak saudara.

Adakah anda pernah keguguran dan melahirkan bayi yang mati?

Masalah kromosom sering menyebabkan keguguran. Sebenarnya, beberapa kes keguguran menunjukkan masalah genetik.

Selain keguguran, ibu yang telah melahirkan bayi dalam keadaan kelahiran mati juga perlu menjalani pemeriksaan genetik.

Kedua-dua keadaan sering dikaitkan dengan masalah kromosom pada janin.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found