Penyakit Urin Maple Syrup: Ubat, Gejala, dll. •

Air kencing biasa mempunyai bau khas. Walau bagaimanapun, air kencing juga dapat mengeluarkan bau yang tidak biasa jika seseorang menderita keadaan tertentu, salah satunya adalah penyakit kencing sirap maple (MSUD).

Apakah penyakit kencing sirap maple?

Penyakit kencing sirap maple adalah gangguan metabolik yang diwarisi yang jarang dapat mencegah tubuh memproses asid amino tertentu dengan betul. Keadaan ini juga dikenali sebagai penyakit kencing sirap maple.

Asid amino adalah bahagian terkecil dari struktur protein yang dihasilkan setelah tubuh berjaya mencerna makronutrien dari makanan yang anda makan.

Enzim pencernaan memproses asid amino sehingga tubuh dapat menggunakannya. Sekiranya enzim hilang atau rosak, maka asid amino dapat menumpuk dan membahayakan tubuh anda.

Pesakit dengan MSUD tidak dapat memproses tiga jenis asid amino, iaitu leucine, isoleucine, dan valine. Penumpukan asid amino dalam badan boleh menyebabkan keadaan serius, seperti kerosakan saraf, koma, dan juga kematian.

Keadaan ini mendapat namanya dari simptomnya dalam bentuk kencing yang berbau manis. Terdapat sekurang-kurangnya empat jenis MSUD yang dibezakan berdasarkan corak tanda dan gejala.

  • MSUD Klasik (MSUD Klasik). Bentuk penyakit kencing sirap maple yang paling biasa, tetapi gejalanya adalah yang paling teruk. Gejala mungkin timbul dalam tiga hari pertama selepas bersalin.
  • MSUD Pertengahan (MSUD Menengah). Gejala MSUD jenis ini kurang teruk dan gejala hanya akan muncul pada bayi dan kanak-kanak berumur antara 5 bulan hingga 7 tahun.
  • MSUD Berselang (MSUD Berselang). Kanak-kanak dengan MSUD yang berselang-seling tumbuh dan berkembang seperti biasa, sehingga jangkitan atau tempoh tekanan menyebabkan gejala muncul. Pesakit boleh bertolak ansur dengan kadar asid amino yang lebih tinggi daripada jenis MSUD yang lain.
  • MSUD responsif Thiamine (MSUD responsif Thiamin). Pesakit dengan MSUD jenis ini dapat bertindak balas terhadap rawatan dengan dos vitamin B1 (tiamin) yang tinggi dengan diet tertentu. Oleh itu, penghidap mempunyai toleransi yang lebih tinggi terhadap asid amino yang mencetuskan MSUD.

Seberapa biasa keadaan ini?

Menurut Pertubuhan Kebangsaan Gangguan Rare, penyakit kencing sirap maple dianggarkan berlaku pada 1 dari 185,000 kelahiran di seluruh dunia.

MSUD boleh mempengaruhi sesiapa sahaja, baik bayi lelaki dan perempuan. Walau bagaimanapun, keadaan ini lebih biasa jika kedua ibu bapa bayi itu berkait rapat.

Tanda dan gejala penyakit kencing sirap maple

Simptom penyakit kencing sirap maple boleh berkembang dalam pelbagai corak bergantung kepada spesies. MSUD klasik biasanya muncul pada bayi baru lahir sehingga 48 jam selepas bersalin.

Sementara itu, jenis MSUD yang responsif antara, intermiten, dan tiamin akan berkembang pada bayi dan kanak-kanak sebelum berumur 7 tahun. Walaupun begitu, empat jenis penyakit kencing sirap maple ini boleh mempunyai simptom yang serupa, termasuk:

  • air kencing, peluh, atau lilin telinga yang berbau manis, seperti sirap maple atau gula terbakar,
  • kehilangan selera makan atau menyusu,
  • pengurangan berat,
  • pening dan muntah,
  • lesu dan lesu,
  • cerewet dan mudah marah,
  • corak tidur yang tidak teratur,
  • pergerakan otot yang tidak normal,
  • kelewatan perkembangan, dan
  • sawan, kegagalan pernafasan, dan koma.

Bilakah anda mesti berjumpa doktor?

Penyakit kencing sirap Maple adalah gangguan metabolik yang diwarisi yang mengancam nyawa, terutamanya jika rawatan ditangguhkan.

Bayi atau kanak-kanak dengan MSUD mungkin mengalami komplikasi, seperti kerosakan saraf, pembengkakan otak, asidosis metabolik, koma, dan bahkan kematian.

Jadi, anda perlu segera berjumpa doktor. Doktor pasti akan membuat diagnosis untuk menentukan langkah rawatan yang sesuai mengikut keadaannya.

Punca dan faktor risiko penyakit kencing sirap maple

Penyakit kencing sirap maple diwarisi melalui hubungan kekeluargaan, jadi ibu bapa perlu menyedari sebab dan faktor risiko berikut.

Apakah penyebab penyakit kencing sirap maple?

MSUD adalah gangguan genetik resesif yang diwarisi dari ibu bapa penderita. Penyakit keturunan ini disebabkan oleh mutasi atau perubahan gen yang berkaitan dengan enzim BCKDC ( kompleks dehidrogenase asid alfa-keto rantai bercabang ).

Enzim BCKDC adalah enzim yang berfungsi dalam memproses tiga asid amino penting, iaitu leucine, isoleucine, dan valine yang juga disebut BCAA (asam amino rantai bercabang).

Sekiranya gen itu rosak, enzim BCKDC tidak dihasilkan atau tidak berfungsi dengan baik. Tubuh tidak dapat memecah asid amino leucine, isoleucine, dan valine.

Akibatnya, asid amino dan produk sampingan terkumpul di dalam badan. Tahap tinggi bahan ini beracun bagi tubuh dan menyebabkan komplikasi kesihatan yang serius berkaitan dengan MSUD.

Faktor apa yang meningkatkan risiko keadaan ini?

Risiko untuk menghidap MSUD bergantung kepada sama ada kedua ibu bapa adalah pembawa penyakit ini. Sekiranya hanya satu, bayi dan kanak-kanak hanya akan menjadi pembawa gen MSUD seterusnya.

Menurut Perkhidmatan Kesihatan Nasional UK, jika kedua ibu bapa adalah pembawa gen MSUD, bayi berisiko:

  • 25% menerima dua gen bermutasi dan mengembangkan MSUD,
  • 50% adalah pembawa gen MSUD, dan juga
  • 25% menerima satu gen normal dari setiap ibu bapa.

Apabila kedua-dua ibu bapa membawa gen MSUD, kemungkinan salah seorang anak akan menghidap penyakit ini sementara saudara kandungnya tidak mengidapnya.

Walau bagaimanapun, saudara kandung masih mempunyai 50% peluang menjadi pembawa gen MSUD. Oleh itu, berisiko mempunyai keturunan dengan MSUD.

Diagnosis dan rawatan penyakit kencing sirap maple

Sekiranya bayi dan kanak-kanak mendapat rawatan segera setelah diagnosis yang tepat, keadaan ini dapat menyelamatkan mereka dari komplikasi yang lebih serius.

Apakah ujian untuk mengesan keadaan ini?

Diagnosis penyakit kencing sirap maple anda boleh lakukan setelah bayi dilahirkan. Doktor dan pekerja kesihatan boleh memeriksa atau memeriksa bayi baru lahir.

Prosedur ini secara amnya merangkumi ujian darah untuk memeriksa keadaan, seperti MSUD dan lebih daripada 30 kelainan lain yang mungkin berlaku setelah bayi dilahirkan.

Apabila gejala batu muncul setelah bayi dilahirkan pada anak-anak, doktor juga dapat mendiagnosis MSUD melalui ujian air kencing dan darah.

Ujian air kencing (urinalisis) akan mengesan kepekatan asid keto yang tinggi dalam air kencing, sementara ujian darah akan mengesan tahap tinggi asam amino dalam aliran darah.

Doktor mungkin memerlukan prosedur diagnostik lebih lanjut melalui prosedur analisis enzim dari sel darah putih atau sel kulit dengan MSUD.

Apakah pilihan rawatan penyakit kencing sirap maple?

Pengurusan MSUD melibatkan pakar pemakanan dan pakar pemakanan dalam menentukan tindakan perubatan dan perubahan diet yang tidak mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan bayi dan kanak-kanak.

1. Perubahan diet

Bayi dan kanak-kanak memerlukan sejumlah kecil asid amino penting, termasuk leucine, isoleucine, dan valine (BCAAs) untuk tumbuh dan berkembang secara normal.

Doktor menguruskan MSUD dengan mengawal BCAA di dalam badan. Pesakit akan mengikuti diet ketat yang menyediakan nutrien penting, tetapi juga membatasi pengambilan asid amino mereka.

Perubahan diet ini akan dilakukan sepanjang hidup penghidap. Pesakit juga mesti memastikan bahawa kadar asid amino tidak melebihi tahap toleransi yang boleh mencetuskan kerosakan organ.

Sekiranya tahap asid amino meningkat ke tahap berbahaya, pesakit harus segera mendapatkan rawatan di hospital melalui prosedur berikut.

  • Pentadbiran glukosa dan insulin secara intravena atau melalui infus untuk mengatur tahap asid amino dalam badan.
  • Penggunaan tiub infus atau penyusuan melalui hidung (tiub nasogastrik) untuk menyediakan keperluan pemakanan tertentu.
  • Prosedur dialisis untuk menyaring lebihan kadar asid amino dalam aliran darah.
  • Memantau pesakit untuk tanda-tanda pembengkakan otak, jangkitan, atau komplikasi MSUD lain.

2. Pemindahan hati

Prosedur pemindahan hati adalah salah satu rawatan tetap untuk MSUD, terutama untuk merawat pesakit dengan MSUD klasik yang mempunyai gejala yang lebih teruk.

Dengan mendapatkan hati penderma, penderita MSUD dapat menghasilkan enzim yang diperlukan untuk memecah asid amino. Akibatnya, pesakit dapat menjalani diet normal lagi.

Namun, itu tidak bermaksud transplantasi hati tidak berisiko. Penerima penderma mesti mengambil ubat imunosupresan untuk mengelakkan sistem imun menolak hati yang baru.

Pesakit yang menjalani prosedur ini juga masih menjadi pembawa gen MSUD. Oleh itu, mereka masih boleh meneruskan syarat ini kepada anak-anak mereka pada masa akan datang.

6 Cara Mudah Menjaga Kesihatan Ginjal Tanpa Mengambil Ubat

Pencegahan penyakit kencing sirap maple

Penyakit kencing sirap Maple adalah penyakit yang diwarisi sistem urologi, jadi tidak ada kaedah untuk mencegahnya. Walau bagaimanapun, anda masih dapat menentukan risiko bayi tersebut mengalami keadaan ini atau tidak.

Sekiranya anda bimbang menjadi pembawa gen MSUD, ujian genetik dapat menentukan sama ada anda dan pasangan anda mempunyai salah satu gen yang menyebabkan gangguan ini.

Semasa kehamilan, doktor juga dapat melakukan pemeriksaan terhadap janin dengan menggunakan sampel yang diperoleh dengan pengambilan sampel chorionic villus (CVS) atau amniosentesis.

Sekiranya anak atau saudara anda mempunyai gejala MSUD, segera bawa dia ke doktor terdekat, terutamanya pakar pediatrik yang pakar dalam perunding pemakanan dan penyakit metabolik. Doktor akan menentukan penyelesaian yang tepat untuk menjalani kehidupan yang sihat.