Cara Mengesan Kelainan Kromosom pada Bayi dalam kandungan •

Ibu mesti betul-betul menjaga kehamilannya agar bayi dilahirkan dengan sihat. Walau bagaimanapun, kadang-kadang beberapa bayi boleh dilahirkan dengan kelainan kromosom yang penyebabnya tidak diketahui. Sebenarnya, ada cara untuk mengetahui sama ada bayi dalam kandungan mempunyai kelainan kromosom atau tidak, yang dilakukan sebelum bayi dilahirkan.

Apakah kelainan kromosom?

Sebelum membincangkan cara mengesannya, yang mesti dilakukan untuk menentukan sama ada bayi mempunyai kromosom atau tidak, kita harus terlebih dahulu mengetahui apa itu kelainan kromosom.

Kelainan kromosom berlaku apabila terdapat kecacatan pada kromosom atau pada susunan genetik kromosom bayi di dalam rahim. Keabnormalan kromosom ini dapat berupa bahan tambahan yang mungkin melekat pada kromosom atau adanya sebahagian atau seluruh kromosom yang hilang, atau kromosom yang cacat.

Sebarang penambahan atau penghapusan bahan kromosom boleh mengganggu perkembangan dan fungsi normal dalam tubuh bayi. Jadi terdapat banyak jenis yang disebabkan oleh kelainan kromosom ini. Sebagai contoh, sindrom Down mempunyai tiga kromosom nombor 21 atau sindrom Edward mempunyai kromosom nombor tambahan 18, dan banyak lagi.

Bagaimana untuk mengesan kelainan kromosom?

Beberapa ujian boleh dilakukan untuk mengesan kelainan kromosom semasa kehamilan, termasuk:

Amniosentesis

Amniosentesis adalah ujian yang dilakukan untuk mendiagnosis kelainan kromosom dan kecacatan tiub saraf, seperti spina bifida. Amniosentesis dilakukan dengan mengambil sampel cecair amniotik yang mengelilingi janin.

Amniosentesis biasanya dilakukan oleh wanita hamil yang berisiko tinggi mengalami kelainan kromosom pada kehamilan 15-20 minggu (trimester kedua), tetapi dapat dilakukan pada bila-bila masa semasa kehamilan. Wanita hamil yang berisiko tinggi mengalami kelainan kromosom, antara lain adalah mereka yang akan melahirkan berusia lebih dari 35 tahun atau yang telah menjalani ujian saringan untuk kelainan serum ibu.

Amniosentesis dilakukan dengan memasukkan jarum melalui perut ibu ke dalam kantung amniotik bayi di rahim untuk mendapatkan sampel cecair amniotik bayi. Tolonglah ultrasound diperlukan untuk memandu memasukkan dan mengeluarkan jarum. Kira-kira tiga sudu cairan amniotik kemudian dikeluarkan melalui jarum. Sel-sel ini dari cecair amniotik kemudian digunakan untuk ujian genetik di makmal. Hasilnya biasanya akan keluar sekitar 10 hari hingga 2 minggu, bergantung pada setiap makmal. Risiko keguguran selepas amniosentesis adalah 1/500 hingga 1/1000 kehamilan.

Wanita yang mengandung kembar perlu mengambil sampel cairan ketuban setiap bayi yang diambil untuk mengkaji setiap bayi. Ini bergantung pada kedudukan bayi dan plasenta, jumlah cairan, dan anatomi wanita, kerana kadang-kadang amniosentesis tidak dapat dilakukan. Perlu diingat bahawa cairan ketuban mengandungi sel bayi yang mengandungi maklumat genetik.

Persampelan villi korionik (CVS)

Walaupun amniosentesis melibatkan pengambilan sampel cecair amniotik, CVS melibatkan pengambilan sampel tisu plasenta. Tisu di plasenta memiliki bahan genetik yang sama dengan janin, sehingga dapat diuji untuk kelainan kromosom dan masalah genetik lainnya. Walau bagaimanapun, CVS tidak dapat menguji kecacatan tiub saraf terbuka. Oleh itu, wanita hamil yang telah menjalani ujian CVS juga mungkin memerlukan ujian darah pada trimester kedua untuk menentukan risiko kecacatan tiub saraf kerana CVS tidak dapat memberikan hasil ujian.

CVS biasanya dilakukan pada wanita hamil yang berisiko mengalami kelainan kromosom atau yang mempunyai sejarah kecacatan genetik. CVS boleh dilakukan pada usia kehamilan antara 10-13 minggu (trimester pertama). Walau bagaimanapun, CVS dapat meningkatkan risiko keguguran sekitar 1/250 hingga 1/300.

CVS dilakukan dengan memasukkan tiub kecil (kateter) melalui faraj atau serviks (pilih satu) ke dalam plasenta. Jalan masuk dan keluar tiub kecil ini juga dipandu oleh ultrasound. Sebilangan kecil tisu plasenta kemudian dikeluarkan dan dihantar ke makmal untuk ujian genetik. Hasil dari CVS biasanya keluar sekitar 10 hari hingga 2 minggu, bergantung pada setiap makmal.

Wanita hamil dengan kembar biasanya memerlukan sampel setiap plasenta, tetapi ini tidak selalu mungkin kerana kesukaran prosedur dan kedudukan plasenta. Sebilangan wanita hamil dilarang menjalani prosedur ini, seperti pada wanita hamil dengan jangkitan faraj aktif (contohnya, herpes atau gonorea). Wanita hamil yang tidak mendapat keputusan yang tepat setelah menjalani prosedur ini mungkin memerlukan amniosentesis sebagai tindak lanjut. Hasil yang tidak lengkap atau tidak dapat disimpulkan mungkin berlaku kerana doktor boleh mengambil sampel yang tidak mempunyai tisu yang cukup untuk tumbuh di makmal.

BACA JUGA

  • 10 Perkara Yang Perlu Dilakukan Semasa Trimester Pertama Kehamilan
  • Pelbagai Perkara Yang Menyebabkan Wanita Mudah Gugur
  • Faktor-Faktor yang Mencetuskan Risiko Menurunkan Bayi Sindrom Down