Sindrom DiGeorge, Gangguan Genetik Dalam Berbagai Sistem Tubuh

Sindrom DiGeorge adalah sekumpulan gangguan kesihatan yang timbul kerana kelainan kromosom. Kanak-kanak yang dilahirkan dengan keadaan ini boleh mengalami kecacatan jantung, bibir sumbing, gangguan perkembangan, dan juga kematian.

Sebab Sindrom DiGeorge

Biasanya, manusia mempunyai 23 pasang kromosom, atau sama dengan 46 salinan. Sementara itu, Sindrom DiGeorge disebabkan oleh kehilangan sekeping kecil kromosom nombor 22.

Potongan yang hilang biasanya berasal dari pusat kromosom, tepatnya di lokasi yang disebut q11.2. Itulah sebabnya keadaan ini sering disebut sebagai sindrom penghapusan 22q11.2.

Kehilangan sekeping kromosom ini adalah kejadian rawak yang boleh terjadi pada sel sperma ayah, di telur ibu, atau ketika janin sedang berkembang. Dalam kes yang sangat jarang berlaku, keadaan ini boleh diturunkan dari ibu bapa ke anak.

Gangguan genetik ini mempengaruhi hampir semua sistem badan dengan tahap keparahan yang berbeza-beza.

Sebilangan penghidap boleh tumbuh hingga dewasa, tetapi ada yang mengalami komplikasi teruk sehingga mengakibatkan kematian.

Tanda-tanda Sindrom DiGeorge

Sebilangan besar penghidap Sindrom DiGeorge mempunyai kecacatan jantung yang dikesan semasa lahir. Namun, ada juga pesakit yang hanya menunjukkan simptom ketika mereka masih kecil.

Sindrom ini mempunyai ciri umum berikut:

  • Kesan kecacatan jantung, iaitu bunyi desiran (gumaman) jantung dan warna kulit kebiruan kerana peredaran darah terganggu yang membawa oksigen.
  • Struktur wajah yang berbeza, seperti dagu yang kurang maju, mata terlalu lebar, atau cuping telinga menonjol ke bawah.
  • Bibir sumbing atau masalah dengan bumbung mulut.
  • Terjejas perkembangan dan kelewatan dalam pembelajaran dan pertuturan.
  • Gangguan pencernaan dan pernafasan.
  • Gangguan hormon kerana ukuran kelenjar yang tidak mencukupi.
  • Masalah pendengaran disebabkan oleh jangkitan telinga yang kerap.
  • Jangkitan yang kerap.
  • Otot badan lemah.

Cegah dan atasi Sindrom DiGeorge

Satu-satunya cara untuk mencegah Sindrom DiGeorge adalah melalui pemeriksaan pra-kehamilan. Sekiranya anda mempunyai sejarah gangguan genetik ini, berjumpa dengan doktor terlebih dahulu sebelum menjalani kehamilan.

Doktor akan melakukan ujian darah untuk menjangkakan kemungkinan masalah genetik pada kromosom anda dan pasangan anda.

Sebabnya, risiko gangguan genetik ini dapat meningkat jika ayah dan / atau ibu mengalami gangguan genetik yang serupa.

Setakat ini, tidak ada kaedah yang dapat menyembuhkan Sindrom DiGeorge . Kanak-kanak dan orang dewasa yang mengalaminya perlu menjalani pemantauan kesihatan secara berkala untuk mengelakkan masalah kesihatan pada masa akan datang.

Orang yang mengalami sindrom ini biasanya perlu menjalani prosedur berikut:

  • Pemeriksaan darah, jantung dan pendengaran secara berkala.
  • Pengukuran tinggi dan berat badan untuk memantau pertumbuhan.
  • Terapi pertuturan untuk kanak-kanak yang mengalami masalah pertuturan.
  • Fisioterapi atau penggunaan kasut khas untuk merawat masalah pergerakan.
  • Penilaian kebolehan belajar kanak-kanak sebelum memulakan persekolahan.
  • Penyesuaian diet untuk pesakit yang mengalami masalah bibir sumbing atau gangguan makan.
  • Pembedahan untuk merawat kecacatan jantung atau bibir sumbing.

Gangguan jantung dan kelewatan perkembangan akibat Sindrom DiGeorge akan bertambah baik seiring dengan bertambahnya usia. Walau bagaimanapun, pengaruhnya terhadap corak tingkah laku dan kesihatan mental berterusan sehingga dewasa.

Orang dewasa dengan gangguan genetik ini dapat menjalani kehidupan yang normal. Kuncinya adalah menjalani pemantauan kesihatan secara berkala agar masalah kesihatan dapat dikesan seawal mungkin.