Adrenoleukodystrophy (ALD), Penyakit Lumpuh yang Jarang •

Adrenoleukodystrophy (ALD) adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan beberapa keadaan warisan yang berbeza yang mempengaruhi sistem saraf dan kelenjar adrenal. Nama lain untuk ALD adalah adrenomieloneuropathy, AMN, dan kompleks Schilder-Addison. Tetapi apa sebenarnya?

Apa yang berlaku pada orang dengan adrenoleukodystrophy (ALD)?

Adrenoleukodystrophy (ALD) adalah salah satu kumpulan gangguan otak, yang disebut leukodystrophies, yang merosakkan myelin (sarung silinder yang membungkus beberapa serat saraf) sistem saraf dan korteks adrenal.

ALD berbeza dengan adrenoleukodystrophy neonatal, yang merupakan penyakit bayi baru lahir dan pada peringkat awal perkembangan - yang tergolong dalam kumpulan gangguan biogenesis peroksisom.

Fungsi otak akan merosot kerana sarung myelin secara beransur-ansur dilucutkan oleh penyakit sel saraf otak ini. Myelin berfungsi sebagai pengatur cara manusia berfikir dan mengawal kerja otot-otot badan. Tanpa sarung ini, saraf tidak dapat berfungsi. Dengan kata lain, saraf akan berhenti menghantar isyarat ke otot dan elemen sokongan lain dari sistem saraf pusat mengenai apa yang harus dilakukan.

Beberapa individu yang terkena ALD mempunyai kekurangan adrenal, yang bermaksud kekurangan pengeluaran hormon tertentu (adrenalin dan kortisol, misalnya) yang menyebabkan kelainan tekanan darah, denyut jantung, perkembangan seksual, dan pembiakan. Sebilangan pesakit ALD mengalami sejumlah masalah neurologi serius yang boleh mempengaruhi fungsi mental, dan menyebabkan kelumpuhan dan penurunan jangka hayat.

Siapa yang boleh mendapatkan adrenoleukodystrophy (ALD)?

ALD adalah gangguan genetik resesif berkait X yang disebabkan oleh kecacatan pada gen ABCD1 pada kromosom X. Kelainan gen ini menyebabkan pembentukan mutasi pada protein adrenoleukodystrophy (ALDP).

Protein adrenoleukodystrophy (ALDP) membantu badan anda memecah asid lemak rantai panjang (VLCFA). Apabila badan tidak dapat menghasilkan ALDP yang mencukupi, asid lemak akan terbentuk di dalam badan dan merosakkan sarung myelin. Keadaan ini boleh membahayakan lapisan sel saraf spinal terluar, otak, kelenjar adrenal, dan testis.

Adrenoleukodystrophy tidak mengenal batas bangsa, etnik atau geografi. Dilaporkan dari Health Line, menurut Oncofertility Consortium, penyakit langka ini menyerang 1 dari 20-50 ribu orang - terutamanya lelaki, kanak-kanak dan orang dewasa.

Wanita mempunyai dua kromosom X. Sekiranya seorang wanita mewarisi mutasi kromosom X, dia masih mempunyai satu kromosom X yang tersisa untuk membantu mengimbangi kesan mutasi tersebut. Oleh itu, jika seorang wanita mempunyai keadaan ini, dia cenderung tidak menunjukkan gejala penyakit - atau tidak signifikan, jika ada. Sementara itu, lelaki hanya mempunyai satu kromosom X. Ini bermakna kedua-dua lelaki dan dewasa tidak mempunyai kesan perlindungan kromosom X tambahan, yang menjadikan mereka lebih rentan (jika mereka mewarisi mutasi gen ALD).

Tanda dan gejala Adrenoleukodystrophy (ALD)

Pada kanak-kanak

Bentuk ALD yang paling merosakkan adalah ALD kanak-kanak, yang biasanya mula berkembang pada usia 4-8 tahun. Anak yang sihat dan normal pada mulanya mungkin menunjukkan masalah tingkah laku - seperti pengasingan diri atau kesukaran untuk menumpukan perhatian. Secara beransur-ansur, ketika penyakit ini memakan otak, gejala-gejala yang dapat dilihat mulai bertambah buruk, termasuk kesukaran menelan, kesukaran memahami bahasa, buta dan kehilangan pendengaran, kekejangan otot, kehilangan kawalan otot badan, kehilangan fungsi intelektual otak secara progresif, kerosakan motor, mata melintang, demensia progresif, hingga koma.

Pada remaja

ALD pada remaja bermula pada usia 11-21 tahun, dengan gejala yang sama tetapi perkembangan gejala sedikit lebih perlahan daripada ALD pada kanak-kanak.

Pada orang dewasa

Adrenomyeloneuropathy, versi dewasa ALD, bermula pada akhir 20-an hingga 50-an, dan dicirikan oleh kesukaran berjalan, kelemahan progresif dan kekejangan kaki (paraparesis), kehilangan koordinasi pergerakan otot, jisim otot berlebihan (hipertonia), kesukaran bercakap (dysarthria), sawan, kekurangan adrenal, kesukaran untuk fokus dan mengingati persepsi visual, dan kehilangan penglihatan. Gejala ini akan berkembang selama beberapa dekad - lebih perlahan daripada ALD. Gejala ALD dewasa boleh serupa dengan skizofrenia dan demensia.

Kemerosotan ini akan berlaku tanpa henti dan boleh menyebabkan kelumpuhan kekal - biasanya dalam 2-5 tahun setelah diagnosis awal - hingga mati. Kematian akibat ALD biasanya berlaku dalam 1-10 tahun selepas bermulanya gejala.

Adakah adrenoleukodystrophy (ALD) dapat disembuhkan?

Adrenoleukodystrophy adalah penyakit sepanjang hayat. Ini bermaksud bahawa penyakit ini tidak dapat disembuhkan (sejauh penyelidikan perubatan berlangsung), tetapi doktor dapat memperlambat keparahan gejala.

Terapi hormon dapat menyelamatkan nyawa. Fungsi kelenjar adrenal yang tidak normal dapat diatasi dengan terapi penggantian kortikosteroid. Terapi steroid boleh digunakan untuk mengobati penyakit Addison (kekurangan adrenal). Tidak ada kaedah khusus untuk merawat jenis ALD lain. Individu dengan ALD boleh menerima rawatan simptomatik (simptomatik) dan sokongan, termasuk terapi fizikal, sokongan psikologi, dan pendidikan khas.

Adakah minyak lorenzo berkesan sebagai rawatan alternatif adrenoleukodystrophy (ALD)?

Kajian terbaru menunjukkan bahawa campuran asid oleik dan asid erucik, yang dikenali sebagai minyak Lorenzo, diberikan kepada anak lelaki dengan ALD sebelum bermulanya gejala dapat mencegah atau melambatkan perkembangan penyakit. Tidak diketahui sama ada minyak lorenzo boleh digunakan untuk menguruskan adrenomieloneuropati (versi dewasa ALD). Tambahan pula, minyak Lorenzo telah terbukti tidak memberi kesan kepada kanak-kanak lelaki dengan ALD yang sudah menunjukkan gejala.

Pemindahan sumsum tulang telah terbukti berjaya pada individu dengan adrenoleukodystrophy peringkat awal (ALD). Walau bagaimanapun, prosedur ini membawa risiko kematian dan tidak digalakkan bagi mereka yang mempunyai ALD akut atau teruk, mereka yang mengalami gejala pada masa dewasa, atau dalam kes neonatal.

BACA JUGA:

  • Mengesan kesihatan badan melalui warna najis
  • Dari alahan matahari hingga alahan air, mengapa?
  • Apa yang berlaku semasa animasi yang ditangguhkan?