Penyakit Boy Bubble: Gejala, Punca, dan Rawatan

Pernahkah anda mendengar penyakit budak buih? Mungkin terdengar seperti jenama untuk permen karet tanpa perkataan "penyakit". Namun, anda perlu tahu bahawa ini adalah salah satu nama penyakit sistem imun dan boleh mengancam nyawa penghidapnya. Lihat ulasan berikut mengenai penyakit budak lelaki.

Apa itu penyakit budak lelaki?

Penyakit ini sebenarnya mempunyai nama Severe Combined Immunodeficiency (SCID). Ia mewakili sekumpulan kecacatan kelahiran yang jarang dan fatal akibat tindak balas sistem imun yang terlalu lemah atau tidak ada di dalam badan.

Walau bagaimanapun, penyakit ini lebih dikenali sebagai penyakit anak lelaki kerana ia cenderung berlaku pada bayi lelaki. Semasa kelahiran, bayi mesti menghabiskan hidupnya dalam pengasingan bebas kuman (buih steril).

Penyakit ini berlaku kerana sistem kekebalan tubuh tidak dapat melindungi tubuh dari jangkitan virus, bakteria, dan jamur. Tanpa sistem imun yang berfungsi, pesakit SCID rentan terhadap jangkitan berulang, seperti radang paru-paru, meningitis, dan cacar air. Pesakit boleh mati bahkan sebelum usia satu hingga dua tahun sekiranya mereka tidak mendapat rawatan yang betul.

Punca penyakit budak buih

Punca SCID bergantung kepada keadaan genetik yang berbeza. Berikut adalah empat penyebab SCID, iaitu:

  • Dilaporkan dari NCBI, separuh daripada kes SCID diwarisi dari kromosom X ibu. Kromosom ini rusak sehingga mencegah perkembangan T-limfosit, yang berperan dalam mengaktifkan dan mengatur sel-sel lain dalam sistem kekebalan tubuh.
  • Kekurangan enzim adenosine deaminase (ADA) menyebabkan sel-sel limfoid tidak matang dengan betul, menjadikan sistem imun kurang daripada tahap normal dan menjadi sangat lemah. Enzim ini diperlukan oleh badan untuk menyingkirkan toksin dalam badan. Tanpa enzim ini, toksin dapat merebak dan membunuh limfosit.
  • Kekurangan nukleosida fosforilase purin yang juga merupakan hasil daripada masalah dengan enzim ADA, yang dicirikan oleh gangguan neurologi.
  • Kekurangan molekul MHC kelas II, yang merupakan protein khas yang terdapat di permukaan sel dan memainkan peranan penting dalam pemindahan sumsum tulang. Ini menyebabkan sistem imun terganggu.

Gejala penyakit budak buih

Melaporkan dari Medicine Net, biasanya bayi berusia tiga bulan cenderung mengalami ruam sariawan atau lampin yang tidak sembuh. Mungkin juga keadaannya semakin lemah akibat cirit-birit kronik, sehingga bayi dapat berhenti tumbuh dan menurunkan berat badan. Sebilangan kanak-kanak menghidap penyakit teruk lain seperti radang paru-paru, hepatitis, hingga keracunan darah.

Virus, yang tidak berbahaya pada bayi normal, boleh menjadi sangat berbahaya pada bayi dengan SCID. Contohnya, virus Varicella zoster penyebab cacar air yang boleh mencetuskan jangkitan teruk pada paru-paru dan otak pada bayi dengan SCID.

Rawatan penyakit budak lelaki

Dilaporkan dari WebMD, dr. Ewelina Mamcarz, penyelidik utama dan anggota Jabatan Pemindahan Bone Marrow di St. Hospital Penyelidikan Kanak-kanak Jude mengatakan bahawa setelah beberapa dekad, penyelidikan mulai mencari penawar penyakit ini. Enam dari tujuh bayi yang dirawat dengan terapi berasaskan gen selama empat hingga enam minggu kini keluar dari hospital secara rawat jalan. Hanya ada satu bayi yang masih menunggu proses pembinaan sistem ketahanannya.

Terapi gen ini mengutamakan penyembuhan kromosom X yang rosak. Penemuan setakat ini menunjukkan bahawa kesan ini akan bertahan seumur hidup sehingga rawatan cukup dilakukan sekali, bukan berulang kali. Terapi ini dilakukan dengan menggunakan virus HIV yang telah dimodifikasi untuk membawa bahan genetik baru yang akan mengubah susunan genetik saraf tunjang yang rosak.

Walau bagaimanapun, ini sahaja tidak mencukupi. Untuk menyiapkan saraf tunjang untuk perubahan genetik, bayi diberi ubat kemoterapi busulfan. Pemberian ubat kemoterapi dilakukan dengan menggunakan alat infusi yang diatur oleh komputer sehingga pemberian dos yang tepat hanya untuk mempersiapkan pengenalan perubahan genetik dan tidak lebih dari itu.

Sehingga kini penyelidik masih mengawasi bayi-bayi ini untuk melihat apakah mereka tetap stabil dan tidak mengalami kesan sampingan dari rawatan tersebut. Penyelidik juga ingin mengetahui bagaimana tubuh bayi bertindak balas terhadap imunisasi. Walau bagaimanapun, dalam penemuan sejauh ini para penyelidik cukup optimis bahawa rawatan ini memberikan hasil yang kekal.

Pening setelah menjadi ibu bapa?

Mari sertai komuniti keibubapaan dan cari cerita dari ibu bapa yang lain. Anda tidak bersendirian!

‌ ‌