Punca Talasemia Yang Perlu Anda Ketahui |

Talasemia adalah penyakit genetik gangguan sel darah merah yang menjadikan hemoglobin dalam darah tidak dapat membawa oksigen ke seluruh badan dengan betul. Ini menyebabkan penderita merasakan gejala anemia, mulai dari ringan hingga parah dan berbahaya. Apa sebenarnya yang menyebabkan talasemia? Mengapa penghidap talasemia mempunyai masalah dengan hemoglobin? Untuk memahami apa yang menyebabkan keadaan ini, lihat tinjauan di bawah.

Apakah penyebab talasemia?

Penyebab utama talasemia adalah mutasi genetik. Maksudnya, ada gen yang tidak normal atau bermasalah yang menyebabkan seseorang mengalami talasemia.

Terdapat dua gen yang berperanan dalam proses pembentukan sel darah merah, iaitu:

  • HBB (hemoglobin subunit beta)
  • HBA (hemoglobin alpha subunit) 1 dan 2

Kedua-dua gen HBB dan HBA ditugaskan untuk memberikan arahan untuk menghasilkan protein yang disebut rantai alpha dan beta. Kemudian, rantai alfa dan beta akan membentuk hemoglobin untuk mengangkut oksigen dalam sel darah merah untuk diedarkan ke seluruh badan.

Pada orang dengan talasemia, terdapat satu gen HBB atau HBA yang berkurang atau rosak. Kerosakan atau mutasi pada gen ini boleh diwarisi daripada ibu bapa dengan gen yang bermasalah.

Sekiranya seorang ibu bapa mempunyai mutasi genetik yang menyebabkan talasemia, bayi mungkin dilahirkan dengan tahap talasemia ringan atau bahkan tidak ada gejala sama sekali (talasemia minor). Namun, jika kedua ibu bapa mempunyai gen yang bermutasi, bayi yang dilahirkan akan berisiko terkena talasemia teruk (utama).

Talasemia boleh dibahagikan kepada 2 jenis, bergantung pada rantai alpha atau beta yang terjejas.

Penyebab talasemia alfa

Salah satu jenis talasemia adalah talasemia alfa, iaitu ketika kerosakan terjadi pada gen HBA.

Dalam hemoglobin yang sihat, terdapat 2 gen HBA1 dan 2 gen HBA2. Ia memerlukan 4 gen HBA untuk membentuk hemoglobin normal.

Talasemia alfa berlaku apabila satu atau lebih gen HBA bermutasi. Kemudian, keparahan talasemia alfa akan bergantung pada berapa banyak gen yang rosak atau bermutasi.

1. Satu gen bermutasi

Sekiranya seseorang hanya mempunyai 1 daripada 4 gen HBA yang bermutasi, dia hanya akan menjadi pengangkut atau pembawa gen bermutasi. Dengan kata lain, keadaan ini tidak menyebabkan talasemia alpha yang teruk. Sebenarnya, sesetengah orang dengan keadaan ini biasanya tidak merasakan tanda-tanda dan gejala talasemia.

2. Dua gen bermutasi

Sekiranya terdapat 2 daripada 4 gen HBA yang bermutasi, tanda dan gejala talasemia alfa masih relatif ringan. Dari segi perubatan, keadaan ini juga dikenali sebagai sifat talasemia alfa.

3. Tiga gen bermutasi

Tanda dan gejala yang muncul jika terdapat 3 dari 4 gen bermutasi pastinya akan lebih parah dan memerlukan rawatan talasemia yang lebih intensif, seperti pemindahan darah rutin. Pada tahap ini, seseorang dapat mengalami gejala anemia teruk dan berisiko mengalami komplikasi lain dari talasemia.

4. Empat gen bermutasi

Keadaan ini sangat jarang berlaku dan juga dikenali sebagai sindrom Hb Bart. Dalam keadaan ini, semua gen HBA bermutasi dan menyebabkan talasemia yang paling teruk.

Bayi yang dilahirkan dengan keadaan ini mempunyai peluang hidup yang sangat kecil. Oleh itu, kebanyakan bayi dengan sindrom Hb Bart mati sebelum kelahiran, atau tidak lama selepas kelahiran.

Punca talasemia beta

Sama dengan talasemia alpha, penyebab beta talasemia adalah kerosakan pada gen HBB. Perbezaannya adalah, jumlah gen HBB pada amnya kurang daripada HBA.

Anda memerlukan 2 gen HBB normal untuk membentuk hemoglobin yang sihat. Sekiranya beta talasemia, kerosakan boleh berlaku pada salah satu atau kedua-dua gen HBB.

Sekiranya hanya 1 daripada 2 gen HBB yang rosak, pesakit akan mengalami talasemia beta ringan atau ringan.

Walau bagaimanapun, jika kedua-dua gen HBB rosak, talasemia akan diklasifikasikan sebagai menengah atau utama dengan tahap keparahan yang lebih teruk.

Faktor risiko talasemia

Penyebab utama talasemia adalah adanya faktor genetik yang diwarisi daripada ibu bapa. Namun, selain itu, orang yang berasal dari kaum tertentu juga mempunyai risiko lebih tinggi terkena penyakit talasemia.

Tidak diketahui dengan tepat bagaimana perlumbaan boleh menjadi faktor risiko talasemia. Walau bagaimanapun, kejadian talasemia sememangnya lebih tinggi pada orang yang mempunyai keturunan kaum tertentu.

Terdapat juga teori bahawa penyebaran talasemia kepada beberapa kaum berlaku kerana mengikuti tali talasemia (tali pinggang talasemia). Maksudnya, penyebaran penyakit ini mengikuti arah penghijrahan awal manusia pada zaman kuno.

Menurut laman web Pusat Talasemia Komprehensif California Utara, berikut adalah senarai perlumbaan dengan kebanyakan kasus talasemia:

  • Asia Tenggara (Indonesia, Malaysia, Singapura, Vietnam, Laos, Thailand dan Filipina)
  • China
  • India
  • Mesir
  • Afrika
  • Timur Tengah (Iran, Pakistan dan Arab Saudi)
  • Yunani
  • Itali

Talasemia bukanlah penyakit yang dapat disembuhkan. Walau bagaimanapun, untuk menjangkakan pelbagai kemungkinan, sangat mustahak untuk anda dan pasangan anda lakukan pemeriksaan sebelum perkahwinan atau pemeriksaan pra-nikah. Dengan begitu, kemungkinan melahirkan anak dengan talasemia diharapkan dapat diminimalkan dengan perancangan yang lebih baik.