chooseyourself.me

Terdapat beratus-ratus penyakit yang termasuk dalam kategori penyakit jarang. Secara umum, penyakit baru dianggap jarang berlaku sekiranya jumlah kes yang dijumpai kurang dari 1 per 2,000 orang dalam satu populasi. Penyakit Batten adalah penyakit yang sangat jarang berlaku. Keadaan ini dilaporkan berlaku pada kira-kira 2 hingga 4 daripada setiap 100,000 orang di Amerika Syarikat.

Hingga kini belum ada laporan terperinci mengenai jumlah kasus penyakit Batten di Indonesia. Walau bagaimanapun, inilah semua yang perlu anda ketahui mengenai penyakit Batten.

Apakah penyakit Batten?

Penyakit Batten adalah gangguan kongenital fatal sistem saraf yang menyerang sistem motor badan. Gejala biasanya bermula pada zaman kanak-kanak. Keadaan ini juga dikenali sebagai penyakit Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten atau CLN3 Juvenile.

Penyakit Batten adalah bentuk yang paling biasa dari sekumpulan gangguan yang disebut lipofuscinoses ceroid neuron, atau NCL. NCL dicirikan oleh penumpukan zat berlemak dan berbutir yang tidak normal dalam sel saraf otak dan tisu badan yang lain kerana mutasi genetik. Ringkasnya, mutasi genetik tertentu dalam tubuh anak mengganggu kemampuan sel tubuh untuk menyingkirkan sisa toksik. Ini boleh menyebabkan pengecutan kawasan otak tertentu dan menyebabkan pelbagai gejala neurologi dan fizikal yang lain.

Penyakit Batten adalah salah satu penyebab utama kematian pramatang pada kanak-kanak dan orang dewasa. Penyakit ini paling sering dijumpai pada orang-orang Eropah Utara atau keturunan Skandinavia.

Apa yang menyebabkan penyakit Batten?

Penyakit Batten adalah penyakit resesif autosomal. Maksudnya, mutasi gen yang menyebabkan penyakit ini dapat diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak. Anak yang dilahirkan oleh ibu bapa yang kedua-duanya membawa mutasi pada gen penyebab penyakit mempunyai peluang 25% untuk menghidap penyakit ini.

Penyakit ini pada mulanya diakui pada tahun 1903 oleh Dr Frederik Batten, dan tidak sampai 1995 gen pertama yang menyebabkan NCL dikenal pasti. Sejak itu lebih daripada 400 mutasi dalam 13 gen yang berbeza didapati menyebabkan pelbagai bentuk penyakit NCL.

Sel kita mengandungi ribuan gen yang berbaris di sepanjang kromosom. Sel manusia mengandungi 23 pasang kromosom, untuk jumlah 46 pasang. Sebilangan besar gen mengawal pembuatan sekurang-kurangnya satu protein. Protein ini mempunyai fungsi yang berbeza dan merangkumi enzim yang bertindak untuk mempercepat reaksi kimia molekul. NCL disebabkan oleh mutasi gen yang tidak normal. Akibatnya, sel tidak berfungsi dengan baik untuk menghasilkan protein yang diperlukan sehingga menyebabkan perkembangan gejala yang berkaitan dengan penyakit ini.

Apakah simptom penyakit Batten?

Gejala penyakit Batten dicirikan oleh neurodegenerasi progresif yang biasanya menjadi jelas antara usia 5 dan 15 tahun. Gejala biasanya bermula dengan kehilangan penglihatan yang cepat. Kanak-kanak dan remaja yang terkena penyakit ini sering mengalami kebutaan total pada usia 10 tahun.

Kanak-kanak dengan penyakit ini juga mengalami masalah dengan pertuturan dan komunikasi, penurunan kognitif, perubahan tingkah laku, dan gangguan motorik. Mereka sering mengalami kesukaran berjalan dan jatuh dengan mudah atau berdiri dengan tidak stabil kerana kesukaran mengimbangi. Perubahan tingkah laku dan keperibadian yang kerap merangkumi gangguan mood, kegelisahan, gejala psikotik (seperti ketawa terbahak-bahak dan / atau meratap tanpa alasan), dan halusinasi. Gangguan pertuturan seperti kegagapan juga boleh berlaku sebagai tanda penyakit ini.

Pada sesetengah kanak-kanak, gejala awal mungkin dicirikan oleh kejang episodik (kambuh) dan kehilangan kemampuan fizikal dan mental yang diperoleh sebelumnya. Ini bermaksud bahawa anak mengalami kemunduran perkembangan. Dengan bertambahnya usia, sawan kanak-kanak menjadi semakin teruk, tanda-tanda demensia menjadi jelas, dan masalah motorik yang serupa dengan penyakit Parkinson muncul pada orang tua. Gejala lain yang biasa berlaku pada akhir remaja hingga awal dewasa termasuk kekejangan otot dan kekejangan otot yang menyebabkan kelemahan atau kelumpuhan tangan dan kaki, dan insomnia.

Dalam kebanyakan kes, kemerosotan kerja saraf dan mental akibat penyakit ini menyebabkan seseorang terbaring tidak berdaya di tempat tidur dan tidak dapat berkomunikasi dengan mudah. Akhirnya keadaan ini boleh mengakibatkan komplikasi yang mengancam nyawa pada usia dua puluhan hingga tiga puluhan. Kerana mutasi genetik yang menyebabkan keadaan ini berbeza-beza, gejala penyakit Batten juga dapat sangat berbeza dari orang ke orang.

Adakah terdapat penawar penyakit Batten?

Tidak ada penawar yang tersedia untuk menyembuhkan penyakit Batten. Walau bagaimanapun, keadaan ini dapat diatasi dengan terapi khas untuk membantu mengekalkan kualiti hidup kanak-kanak dan keluarga mereka.

FDA, Pentadbiran Makanan dan Dadah Amerika Syarikat, telah meluluskan alpha cerliponase sebagai rawatan untuk melambatkan kehilangan keupayaan berjalan pada kanak-kanak berumur 3 tahun dan lebih tua. Kejang kadang-kadang dapat dikurangkan atau dikendalikan dengan ubat-ubatan anti-sawan, dan gejala masalah perubatan lain dapat dirawat sesuai dengan keadaan ketika timbul. Terapi fizikal juga dapat membantu pesakit mengekalkan fungsi tubuh selama mungkin.

Beberapa laporan mendapati bahawa perkembangan penyakit ini dapat diperlambat dengan mengambil vitamin C dan E dan diet rendah vitamin A. Walau bagaimanapun, rawatan tidak mencegah akibat penyakit yang membawa maut. Penyelidik dari seluruh dunia masih mencari rawatan yang berkesan untuk penyakit Batten.

Pening setelah menjadi ibu bapa?

Mari sertai komuniti keibubapaan dan cari cerita dari ibu bapa yang lain. Anda tidak bersendirian!