chooseyourself.me

Sindrom Down adalah salah satu daripada beberapa gangguan kromosom genetik yang dicirikan oleh peningkatan jumlah kromosom. Biasanya, jumlah kromosom untuk setiap sel janin dalam rahim harus 46 pasang. Tetapi tidak untuk janin dengan sindrom Down, yang sebaliknya mempunyai 47 kromosom. Sebenarnya, adakah cara untuk mengesan kanak-kanak dengan sindrom Down ketika masih dalam kandungan ibu?

Cara mengesan kanak-kanak dengan sindrom Down di dalam rahim

Sekiranya kromosom ideal dalam setiap sel harus diwarisi dari ibu, dan selebihnya 23 dari bapa. Bayi dengan sindrom Down mempunyai kromosom tambahan 21. Kromosom 21 ini boleh berlaku semasa proses pengembangan sel telur dari ibu, sel sperma dari bapa, atau semasa pembentukan embrio bayi.

Inilah sebabnya mengapa pada akhirnya jumlah kromosom bayi tidak 46 pasang untuk setiap sel, tetapi lebih dari satu hingga 47. Kerana kromosom bayi telah terbentuk sejak mereka masih dalam kandungan, pemeriksaan mendalam juga dapat dilakukan sebelum bayi dilahirkan.

Terdapat dua cara untuk mengesan sindrom Down pada bayi dalam kandungan, iaitu:

Ujian saringan

Pemeriksaan mungkin tidak dapat memberikan hasil yang tepat mengenai sindrom Down, tetapi sekurang-kurangnya ia dapat memberikan gambaran khusus jika bayi mempunyai risiko ini. Anda boleh melakukan ujian saringan dari trimester pertama kehamilan, dengan:

• Ujian darah, yang akan mengukur tahap protein plasma-A (PAPP-A) dan hormon kehamilan gonadotropin chorionic manusia / hCG). Jumlah hormon yang tidak normal dari kedua-dua hormon ini dapat menunjukkan masalah pada bayi.
• Pemeriksaan ultrasound, biasanya dilakukan setelah memasuki trimester kehamilan kedua, akan membantu mengenal pasti sebarang kelainan dalam perkembangan bayi.
• Uji tembus nuchal, kaedah ini umumnya digabungkan dengan ultrasound, yang akan memeriksa ketebalan bahagian belakang leher janin. Terlalu banyak cecair di kawasan ini menunjukkan kelainan pada bayi.

Ujian diagnostik

Berbanding dengan ujian saringan, hasil ujian diagnostik jauh lebih tepat sebagai kaedah mengesan sindrom Down pada bayi. Tetapi tidak untuk semua wanita, ujian ini biasanya lebih ditujukan untuk wanita hamil yang bayinya disyaki berisiko tinggi mengalami kelainan semasa kehamilan, termasuk sindrom Down.

Oleh itu, apabila keputusan ujian saringan anda menunjukkan sindrom Down, ujian diagnostik berikut dapat menjelaskan hasilnya:

• Amniosentesis dilakukan dengan memasukkan jarum melalui rahim ibu. Tujuannya adalah untuk mengambil sampel cecair amniotik yang melindungi janin. Sampel yang diperoleh kemudian dianalisis untuk mengetahui kromosom mana yang tidak normal. Prosedur ini boleh dilakukan selama 15-18 minggu kehamilan.
• Persampelan villi korionik (CVS), serupa dengan amniosentesis. Cuma bezanya, prosedur ini dilakukan dengan memasukkan jarum untuk mengambil sampel sel dari plasenta bayi. Prosedur ini boleh dilakukan dalam masa 9-14 minggu kehamilan.

Bolehkah sindrom Down dikenali ketika anak dilahirkan?

Pasti boleh. Ekspresi wajah adalah tanda yang paling biasa dilihat ketika kanak-kanak mempunyai sindrom Down. Ukuran kepala cenderung lebih kecil, lehernya pendek, otot tidak terbentuk sepenuhnya, telapak tangannya lebar dan jari-jarinya pendek, adalah beberapa tanda lain untuk mengetahui sama ada kanak-kanak mempunyai sindrom Down atau tidak.

Walaupun begitu, ada kemungkinan sindrom Down juga dapat muncul tanpa gejala tertentu. Untuk lebih pasti, terdapat beberapa siri ujian yang perlu dilakukan. Ujian ini disebut kariotip kromosom, yang dilakukan dengan mengambil sampel darah bayi dan kemudian memeriksa jumlah dan struktur kromosom, di dalam tubuhnya.

Sekiranya kemudian didapati terdapat kromosom 21 tambahan pada beberapa atau bahkan semua sel, maka bayi tersebut dinyatakan mengalami sindrom Down.

Pening setelah menjadi ibu bapa?

Mari sertai komuniti keibubapaan dan cari cerita dari ibu bapa yang lain. Anda tidak bersendirian!